Barber-Say-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Barber-Say-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von abnorm vermehrter Behaarung (Hypertrichose), Atrophie der Haut, Fehlstellung eines Augenlides (Ektropium) und übermäßig breitem Mund (Makrostomie). Das Syndrom kann als Form einer Ektodermalen Dysplasie angesehen werden.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch N. Barber und Mitarbeiter aus dem Jahre 1982.[2]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst etwa 20 Patienten beschrieben. Es gibt neben sporadischem Auftreten sowohl autosomal-dominanten Erbgang[3] als auch autosomal rezessive Vererbung.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Im Jahre 2015 wurden ursächliche Mutationen im TWIST2-Gen im Chromosom 2 am Genort q37.3 nachgewiesen.[4][5]
Veränderungen in diesem Gen liegen auch beim Ablepharon-Makrostomie-Syndrom und beim Setleis-Syndrom vor.
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Kongenitale generalisierte Hypertrichose
- Auffälliges Gesicht mit breiter Nasenwurzel, nach vorne gerichteten Nasenlöchern, dünnen Lippen, dünne oder fehlende Augenbrauen und Lider, Hypertelorismus, Makrostomie,
- Ektropium beidseits
- Fehlgebildete Ohren
- Cutis laxa, Hypoplasie der Mamillen und Brustdrüsen.
- Verzögerter Zahndurchbruch, auch Taurodontie
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen ist neben anderen Formen der Dermatochalasis das klinisch ähnliche Ablepharon-Makrostomie-Syndrom, evtl. handelt es sich um Veränderungen im gleichen Gen.[1][6]
Therapie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die fehlenden Augenlider können operativ korrigiert werden.[7]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- M. Rezaei, S. Zamani, H. Haghighinejad: Barber Say Syndrome (A New Case Report). In: Indian dermatology online journal, Märzr-April 2019, Band 10, Nummer 2, S. 158–161; doi:10.4103/idoj.IDOJ_68_18, PMID 30984591, PMC 6434745 (freier Volltext).
- K. Szakszon, E. Berényi, A. Jakab, B. Bessenyei, E. Balogh, T. Köbling, J. Szilvássy, A. C. Knegt, E. Oláh: Blepharophimosis mental retardation syndrome Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type – new findings with neuroimaging. In: American journal of medical genetics. Part A, März 2011, Band 155 A, Nr. 3, S. 634–637; ISSN 1552-4833, doi:10.1002/ajmg.a.33837, PMID 21344633.
- F. Martins, K. L. Ortega, C. Hiraoka, P. Ricardo, M. Magalhães: Oral and dental abnormalities in Barber-Say syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A, Oktober 2010, Band 152 A, Nr. 10, S. 2569–2573; ISSN 1552-4833, doi:10.1002/ajmg.a.32898, PMID 20830793.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c d Eintrag zu Barber-Say-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ N. Barber, B. Say, R. F. Bell, O. C. Merveille: Macrostomia, ectropion, atrophic skin, hypertrichosis and growth retardation. In: Syndrome Identification, 1982, Band 8, Nr. 1, S. 6–9.
- ↑ M. B. Dinulos, R. A. Pagon: Autosomal dominant inheritance of Barber-Say syndrome. In: American journal of medical genetics, September 1999, Band 86, Nr. 1, S. 54–56; ISSN 0148-7299, PMID 10440829.
- ↑ Barber-Say syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ S. Marchegiani, T. Davis, F. Tessadori et al.: Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes. In: American Journal of Human Genetics, Band 97, Nummer 1, Juli 2015, S. 99–110; doi:10.1016/j.ajhg.2015.05.017, PMID 26119818, PMC 4572501 (freier Volltext).
- ↑ B. De Maria, L. Mazzanti, N. Roche, R. C. Hennekam: Barber-Say syndrome and Ablepharon-Macrostomia syndrome: An overview. In: American journal of medical genetics. Part A, August 2016, Band 170, Nummer 8, S. 1989–2001; doi:10.1002/ajmg.a.37757, PMID 27196381 (Review).
- ↑ A. Barreiro-González, H. Barranco-González, J. Aviñó-Martínez, E. López Blanco, P. Gutiérrez Ontalvilla, M. Évole-Buselli: Multidisciplinary eyelid reconstruction in Barber-Say syndrome: A case report. In: Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia, April 2019, Band 94, Nummer 4, S. 196–199, doi:10.1016/j.oftal.2018.09.009, PMID 30455119.
