Biemond-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Biemond-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Brachydaktylie, Nystagmus und zerebelläre Ataxie.[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1934 durch den Neurologen Arie Biemond.[2]

Nicht zu verwechseln ist das häufiger gemeinte Biemond-Syndrom II (Hypogonadismus-Kleinwuchs-Kolobom-präaxiale Polydaktylie-Syndrom)[3] oder der Biemond Ataxie.[4]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, Ursache und eventueller Vererbungsmodus sind nicht bekannt.[1]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen ist u. a. das Gillespie-Syndrom.

Einzelnachweise

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  1. a b c Eintrag zu Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 7. August 2024.
  2. A. Biemond: Brachydactylie, Nystagmus en cerebellaire Ataxie als familiair Syndroom. In: Nederlands Tijdschrift voor geneeskunde Bd. 78, S. 1423–1431, 1934.
  3. A. Verloes, I. K. Temple, S. Bonnet, A. Bottani: Coloboma, mental retardation, hypogonadism, and obesity: critical review of the so-called Biemond syndrome type 2, updated nosology, and delineation of three "new" syndromes. In: American journal of medical genetics. Band 69, Nummer 4, April 1997, S. 370–379, PMID 9098485.
  4. Posterior Column Ataxia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).