Gillespie-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G11.0 | Angeborene nichtprogressive Ataxie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Gillespie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Aniridie, zerebelläre Ataxie und Intelligenzminderung.[1][2]
Synonyme sind: Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1965 durch den US-amerikanischen Augenarzt Frederick D. Gillespie.[3]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 30 Betroffene berichtet. Es gibt verschiedene Vererbungsformen.[2] Das Syndrom soll bei etwa 2 % der Aniridie vorliegen.[4]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen –zumindest zum Teil – Mutationen im ITPR1-Gen auf Chromosom 3 Genort p26.1 zugrunde.[5] Es soll auch das PAX6-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 vereinzelt beteiligt sein.[2][6]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1][2]
- beidseitige partielle Aniridie mit Lichtscheu
- Atrophie der Iris um die Pupille
- nicht fortschreitende zerebelläre Ataxie mit schwerer Dysarthrie
- ausgeprägte geistige Behinderung
- Ohrmuscheldysplasie
- schmale schlitzförmige Augenlider
- Plattfuß
- Muskelhypotonie
Muskeleigenreflexe, Nervenleitgeschwindigkeit und Muskelbiopsie sind unauffällig.
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung u. a. mit der Spaltlampe. Bildgebend können Veränderungen am Kleinhirn, dem Hirnstamm oder im Frontalhirn nachgewiesen werden.
Differentialdiagnostik
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- D. De Silva, K. A. Williamson, K. C. Dayasiri, N. Suraweera, V. Quinters, H. Abeysekara, J. Wanigasinghe, D. De Silva, H. De Silva: Gillespie syndrome in a South Asian child: a case report with confirmation of a heterozygous mutation of the ITPR1 gene and review of the clinical and molecular features. In: BMC pediatrics. Band 18, Nummer 1, 09 2018, S. 308, doi:10.1186/s12887-018-1286-5, PMID 30249237, PMC 6154888 (freier Volltext).
- H. N. Hall, K. A. Williamson, D. R. FitzPatrick: The genetic architecture of aniridia and Gillespie syndrome. In: Human Genetics. Band 138, Nummer 8–9, September 2019, S. 881–898, doi:10.1007/s00439-018-1934-8, PMID 30242502 (Review).
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e Eintrag zu Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 11. August 2024.
- ↑ F. D. Gillespie: Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Oligophrenia In Siblings. In: Archives of ophthalmology. Band 73, März 1965, S. 338–341, doi:10.1001/archopht.1965.00970030340008, PMID 14246186.
- ↑ Medline Plus
- ↑ Gillespie syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ M. Kieslich, K. Vanselow, G. Wildhardt, B. Gebhardt, R. Weis, H. Böhles: Gegenwärtige Grenzen der molekularbiologischen Diagnostik bei Gillespie-Syndrom. In: Klinische Pädiatrie. Band 213, Nummer 2, 2001 Mar-Apr, S. 47–49, doi:10.1055/s-2001-12875, PMID 11305191.
