Braddock-Jones-Superneau-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q03.1	Atresie der Apertura mediana [Foramen Magendii] oder der Aperturae laterales [Foramina Luschkae] des vierten Ventrikels – inkl.: Dandy-Walker-Syndrom
Q75.0	Kraniosynostose
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Braddock-Jones-Superneau-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Dandy-Walker-Malformation und Hydrocephalus.

Synonyme sind: Autosomal dominanter Hydrocephalus; HDCPH1

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die US-amerikanischen Pädiater Stephen R. Braddock, Kenneth L. Jones, Duane W. Superneau und Marilyn C. Jones.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Braddock-Syndrom.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über vier Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 8 Genort q12.2-q21.2 zugrunde, das genaue Gen ist noch nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Kraniosynostose der Sagittalnaht
• Dandy-Walker-Malformation
• Hydrozephalus
• Hypertelorismus, Mikrogenie

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden.

Literatur

• Jesse M. Hunter, Jeff Kiefer u. a.: Review of X-linked syndromes with arthrogryposis or early contractures-aid to diagnosis and pathway identification. In: American Journal of Medical Genetics Part A. 167, 2015, S. 931, doi:10.1002/ajmg.a.36934.
• Stephen R.F. Twigg, Jennifer Forecki u. a.: Gain-of-Function Mutations in ZIC1 Are Associated with Coronal Craniosynostosis and Learning Disability. In: The American Journal of Human Genetics. 97, 2015, S. 378, doi:10.1016/j.ajhg.2015.07.007.

Weblinks

• Rare Diseases

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