Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G12.1 | Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Ausfällen mehrerer kaudaler Hirnnerven und Ertaubung. Eine spinale Muskelatrophie kann hinzukommen.[1][2]
Synonyme sind: Riboflavin-Transporter-Mangel; RTD
Die Bezeichnung geht zurück auf die Erstbeschreibung 1894 durch C. H. Brown[3] sowie auf weitere Berichte 1936 durch E. Vialetto[4] und 1966 durch van Laere.[5]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt bei etwa der Hälfte der Betroffenen autosomal-rezessiv. Bislang wurden etwa 58 Fälle beschrieben. Das Verhältnis betroffener Mädchen zu Buben beträgt 3:1.[2]
Einteilung und Ursachen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Derzeit werden nach der zugrunde liegenden Veränderung zwei Formen unterschieden:
- Typ I mit Mutationen im SLC52A3-Gen im Chromosom 20 am Genort p13, welches für einen Transporter für Riboflavin kodiert.[6] Mutationen in diesem Gen liegen auch beim Fazio-Londe-Syndrom vor.
- Typ II mit Mutationen im SLC52A2-Gen im Chromosom 8 an q24.3[7]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Beginn in der Kindheit, vom Säuglingsalter bis zum 30. Lebensjahr möglich
- bei frühem Krankheitsbeginn sind die Veränderungen stärker ausgeprägt
- Ertaubung beider Ohren durch zunehmende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit
- sensorische Ataxie & Optikusatrophie, besonders beim Typ II
- Muskelschwäche
- Motorische Ausfälle des VII. (Nervus facialis), IX. (Nervus glossopharyngeus) und XI.(Nervus accessorius) Hirnnerven, seltener anderer oder weiterer
Hinzu können kommen: Vorderhornzeichen an den Gliedmaßen, erschwerte Atmung wegen Zwerchfell-Lähmung (besonders bei Kindern), Gliederschwäche, schlaffes Gesicht, Optikusatrophie, Retinitis pigmentosa, vegetative Störungen und Krampfanfall.[2]
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose erfolgt klinisch. Eine Bestätigung sowie der Ausschluss anderer Erkrankungen kann durch neurophysiologische Untersuchungen, Kernspintomographie, Muskelbiopsie und Liquor-Untersuchung erfolgen.[2]
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- Fazio-Londe-Syndrom
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Nathalie-Syndrom
- Joubert-Syndrom
- Motorneuron-Krankheit Madras
Therapie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Wesentlich ist eine frühzeitig beginnende Substitution mit Riboflavin.[2]
Heilungsaussicht
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Prognose ist uneinheitlich: Bei knapp der Hälfte kommt es zu einer fortlaufenden Verschlechterung. Nach Beginn der Symptome überlebt ein Drittel der Patienten zehn oder mehr Jahre.[2]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- S. V. Khadilkar, R. S. Yadav, B. A. Patel: Brown–Vialetto–Van Laere [BVVL] Syndrome. In: S. V. Khadilkar, R. S. Yadav, B. A. Patel: Neuromuscular Disorders. A Comprehensive Review with Illustrative Cases, S. 231–235, 2018 doi:10.1007/978-981-10-5361-0_21
- C. Spagnoli, M. C. Pitt, S. Rahman, C. de Sousa: Brown-Vialetto-van Laere syndrome: a riboflavin responsive neuronopathy of infancy with singular features. In: European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society. Bd. 18, Nr. 2, 2014, ISSN 1532-2130, S. 231–234, doi:10.1016/j.ejpn.2013.09.006, PMID 24206674.
- M. Bandettini Di Poggio, M. Monti Bragadin, L. Reni, L. Doria-Lamba, C. Cereda, M. Pardini, L. Roccatagliata, A. Rossi, A. Schenone: Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: clinical and neuroradiological findings of a genetically proven patient. In: Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration. Bd. 15, Nr. 1–2, März 2014, ISSN 2167-9223, S. 141–144, doi:10.3109/21678421.2013.837931, PMID 24079556.
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e f g h Eintrag zu Riboflavin-Transporter-Defizienz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ C. H. Brown: Infantile amyotrophic lateral sclerosis of the family type. In: Journal of Nervous & Mental Disease. 19. Nr. 11, 1894, S. 707–716
- ↑ E. Vialetto: Contibuto alla forma ereditaria della paralisi bulbare progressiva. In: Riv. Sper. Frenait. Bd. 40, 1936, S. 1–24
- ↑ J. Van Laere: Paralysie bulbo-pontine chronique progressive familial avec surdité: un cas de syndrome de Klippel-Trenaunay dans la meme fratrie (problemes diagnostiques et genetiques). In: Revue neurologique. Bd. 115, Nr. 2, 1966, ISSN 0035-3787, S. 289–295, PMID 5969547.
- ↑ Brown-Vialetto-van Laere Syndrome 1; BVVLS1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Brown-Vialetto-van Laere Syndrome 2; BVVLS2 . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
