Nathalie-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Nathalie-Syndrom oder Nathalie-Krankheit ist eine extrem seltene vererbbare Erkrankung mit frühkindlicher Taubheit, Katarakt, Muskelatrophie und Veränderungen im EKG.[1]
Die Bezeichnung Nathalie-Syndrom wurde 1975 geprägt, als die Erkrankung bei vier Geschwistern einer Familie mit ukrainischen und niederländischen Vorfahren festgestellt wurde. Nathalie war der Name des ältesten Geschwister. Die Eltern waren gesund und nicht blutsverwandt. Die vier Patienten beiderlei Geschlechts schienen alle viel jünger zu sein als ihr chronologisches Alter, und drei von vier hatten eine Körpergröße von unter 165 cm. Der Tod tritt im frühen bis mittleren Erwachsenenalter ein.[2]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Bislang wurde nur eine Familie beschrieben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[3]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Ätiologie ist nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Frühkindliche Taubheit
- Beidseitige Katarakt
- Muskelatrophie, vermutlich spinal
- EKG-Veränderungen
- Skelettauffälligkeiten wie Osteochondrose
- Wachstumsverzögerung
- Unterentwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind:
- Fazio-Londe-Syndrom
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom
- Joubert-Syndrom
- Motoneuron-Krankheit Madras (MMND)
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- C. W. Cremers, B. G. Ter Haar, T. J. Van Rens: The Nathalie syndrome. A new hereditary syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 8, Nr. 5, November 1975, ISSN 0009-9163, S. 330–340, PMID 1204231.
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- Nathalie-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (Hrsg.): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9, S. 521.
- ↑ Helga V. Toriello, Shelley D. Smith: Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes. Oxford University Press USA, 2013, ISBN 978-0-19-973196-1, S. 520.
- ↑ Eintrag zu Nathalie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
