CODAS-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das CODAS-Syndrom, Akronym (englisch) für Cerebral, Ocular, Dental, Auricular und Skelet Anomalie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

Synonym: Zerebro-okulo-dento-aurikulo-skelettales Syndrom

Die Bezeichnung wurde im Jahre 1991 von den Autoren der Erstbeschreibung durch die kanadischen Pädiater Souheil M. Shebib, Martin H. Reed, E. Paul Shuckett und Mitarbeiter vorgeschlagen.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 3 betroffene Kinder berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im LONP1-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.3 zugrunde, welches für die mitochondriale Lon Peptidase 1 kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation im Neugeborenen bis Kleinkindesalter
• psychomotorische Retardierung
• Katarakt
• Zahnauffälligkeiten mit abnormaler Form, Schmelzfortsätze an den Zahnschneiden, später Zahndurchbruch
• Fehlbildung der Ohrmuschel, malformierte (stark gefaltete und 'zerknitterte') Ohren, Schallempfindungsschwerhörigkeit
• Kleinwuchs
• epiphysäre Dysplasie
• Gesichtsdysmorphie mit Ptosis, Epikanthus und Grübchen am Nasenrücken

Diagnose

Im Röntgenbild finden sich: verzögerte Ossifikation und Skelettreife, Anomalien an Wirbelsäule und Becken.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

• Chondrodysplasia punctata
• Kabuki-Syndrom

Literatur

• T. Inui, M. Anzai, Y. Takezawa, W. Endo, Y. Kakisaka, A. Kikuchi, A. Onuma, S. Kure, I. Nishino, C. Ohba, H. Saitsu, N. Matsumoto, K. Haginoya: A novel mutation in the proteolytic domain of LONP1 causes atypical CODAS syndrome. In: Journal of human genetics. Band 62, Nummer 6, Juni 2017, S. 653–655, doi:10.1038/jhg.2017.11, PMID 28148925.
• E. Dikoglu, A. Alfaiz, M. Gorna, D. Bertola, J. H. Chae, T. J. Cho, M. Derbent, Y. Alanay, T. Guran, O. H. Kim, J. C. Llerenar, G. Yamamoto, G. Superti-Furga, A. Reymond, I. Xenarios, B. Stevenson, B. Campos-Xavier, L. Bonafé, A. Superti-Furga, S. Unger: Mutations in LONP1, a mitochondrial matrix protease, cause CODAS syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 167, Nummer 7, Juli 2015, S. 1501–1509, doi:10.1002/ajmg.a.37029, PMID 25808063.

Weblinks

• Disorders Eyes

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