Cutis verticis gyrata
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut |
| L91.8 | Sonstige hypertrophe Hautkrankheiten |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Cutis verticis gyrata (CGV) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Fehlbildung der Kopfhaut (cutis) mit aufrecht stehender (vertikal) Faltenbildung, die an die Oberfläche der Hirnrinde (gyrata) erinnert.[1][2]
Synonyme sind: Audry-Syndrom; Bull-dog-scalp-Syndrom; faltenartige Pachydermie; faltenartige Pachydermie Perin; Pachydermie faltenartige; lateinisch Cutis capitis gyrata; Cutis gyrata Unna; Cutis verticis plicata; Naevus cerebriformis; Pachydermia verticis gyrata
Die Erstbeschreibung als „cutis sulcata“ stammt aus dem Jahre 1837 von Jean-Louis Alibert (zitiert nach Simona Georgescu[3]).
Der Begriff „Cutis verticis gyrata“ wurde im Jahre 1907 von Paul Gerson Unna geprägt.[4]
Einteilung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Folgende Einteilung ist möglich:[1][2]
- essentielle Form, isoliert ohne weitere Anomalien
- nicht-essentielle Form mit weiteren Anomalien wie Geistige Behinderung, Epilepsie, Katarakt oder Taubheit[5]
- primäre (idiopathische) Form
- sekundäre Form bei zahlreichen Grunderkrankungen:[6]
- Acanthosis nigricans
- Akromegalie
- Amyloidose
- Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom
- Bindegewebsnaevus
- Dermales Zylindrom
- Dermatofibrom
- Diabetes mellitus
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- entzündliche Hautprozesse
- Fibrom
- Hiob-Syndrom
- Hirntumor wie Aneurysma, Ependymom
- Insulinresistenz-Syndrom Typ A
- Kretinismus
- kutane fokale Mucinose
- Leukämie
- HIV-assoziierte Lipodystrophie
- Muzinose
- Morbus Basedow
- Myxödem
- Naevus lipomatosus
- Neuralgische Amyotrophie
- Neurofibrom
- Non-Hodgkin-Lymphom
- Noonan-Syndrom
- Pachydermoperiostose
- Pseudoakromegalie
- Reed-Syndrom
- Syphilis
- Trisomie
- Tubenkarzinom
- Tuberöse Sklerose
- Turner-Syndrom
- Vemurafenib und Strahlentherapie bei Melanomen
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit der primären Form wird auf 1 zu 100.000 beim männlichen Geschlecht geschätzt, nur 1/5 der Betroffenen sind weiblich.[1][6]
Bei einigen Syndromen ist die Cutis verticis gyrata ein Hauptmerkmal:
- Akesson-Syndrom[7]
- Cohen-Syndrom
- Mcdowall-Syndrom[8]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Auftreten um die Pubertät herum, bei 90 % vor dem 30. Lebensjahr, vorwiegend beim männlichen Geschlecht
- fortschreitende Hypertrophie der Haut mit Verdickung (Pachydermie) und Furchenbildung, hauptsächlich im Bereich des Kopfhaares, aber auch Stirn und Nacken
- normale Haare in den Furchen, vermindert auf den Falten
Hinzu können bei der primären Form weitere Auffälligkeiten treten.
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind:[1]
- Amyloidose
- leukämische Infiltrate
- Michelinreifen-Baby-Syndrom (Hautfalten, multiple ringförmige, der Extremitäten)
- Neurofibrom
- Pigmentnävus
Geschichte
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die erste klinische Beschreibung stammt von Robert aus dem Jahre 1843, eine weitere von Josef Jadassohn aus dem Jahre 1906[9] Weitere Namensbezeichnungen beziehen sich auf eine Publikation aus dem Jahre 1909 durch den französischen Arzt Charles Audry (1865 – 1934).[10][11][6]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- N. Q. Nguyen: Cutis verticis gyrata. In: Dermatology online journal. Band 9, Nummer 4, Oktober 2003, S. 32, PMID 14594605.
- O. Tan, D. Ergen: Primary essential cutis verticis gyrata in an adult female patient: a case report. In: The Journal of Dermatology. Band 33, Nummer 7, Juli 2006, S. 492–495, doi:10.1111/j.1346-8138.2006.00116.x, PMID 16848824.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c d e Enzyklopädie Dermatologie
- ↑ a b c Eintrag zu Cutis verticis gyrata, primäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 9. August 2024.
- ↑ S. R. Georgescu: Cutis verticis gyrata in a patient with multiple basal cell carcinomas; case presentation and review of the literature. In: Journal of Mind and Medical Sciences, Bd. 3, Nr. 1, S 80–87, [1]
- ↑ P. G. Unna: Cutis verticis gyrata. In: Monatsschrift Praktische Dermatologie, 1907, Bd. 45, S. 227
- ↑ Eintrag zu Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 9. August 2024.
- ↑ a b c emedicine
- ↑ Cutis verticis gyrata, thyroid aplasia, and mental retardation. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Cutis Verticis Gyrata And Mental Retardation; CVG/MR. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ J. Jadassohn: Eine eigentümliche Furchung, Erweiterung und Verdickung der Haut am Hinterkopf. In: Verhandlungen der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, IX. Kongress, 1909, S. 451
- ↑ Who named it
- ↑ A. Audry: Pachydermia occipitale vorticalée (cutis verticis gyrata). In: Annales Dermatologiques et de Syphiligraphie (Paris), 1909, Bd. 10, S. 257–258
