Deletion 7q36

Klassifikation nach ICD-10
Q93.5	Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils.
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die distale Monosomie 7q36 ist eine sehr seltene angeborene Erbgutveränderung mit Verlust von genetischem Material und ist damit ein Mikrodeletionssyndromen. Da dabei das Chromosom 7 am längeren, dem q-Arm beteiligt ist, gehört diese Monosomie zusammen mit dem Mikrodeletionssyndrom 7q31, dem Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal und dem Williams-Beuren-Syndrom zu den Chromosom-7q-Syndromen.^[1]

Synonyme sind: Deletion 7q36; Distale Deletion 7q36; Monosomie 7qter; Telomere Deletion 7q36

Verbreitung

Die Häufigkeit und ein eventueller Erbgang sind nicht bekannt, meist handelt es sich um Spontanmutationen.^[1]

Die Ursache liegt in einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 7.^[1]

Das klinische Erscheinungsbild ist sehr variabel. Hauptmerkmale sind:^[1]

Intrauterine Wachstumsverzögerung
Gaumenspalte
oft Holoprosenzephalie
Gesichtsdysmorphie mit prominenter Stirn, Hypertelorismus, tief ansetzenden Ohren, flacher breiter Nasenrücken, großer Mund
auffallende Falten an Fingern, Handflächen und Fußsohlen

Hinzu können Augenanomalien, Genitalfehlbildungen und Kaudales Regressionssyndrom sowie Herzfehler kommen.

Die Diagnose kann bereits vorgeburtlich durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.^[2]

T. Lukusa, J. R. Vermeesch, J. P. Fryns: De novo deletion 7q36 resulting from a distal 7q/8q translocation: phenotypic expression and comparison to the literature. In: Genetic counseling. Band 16, Nummer 1, 2005, S. 1–15, PMID 15844773 (Review).

↑ ^a ^b ^c ^d Eintrag zu Distal Monosomie 7q36. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ C P Chen, Koenraad Devriendt, Chiao‐Chin Lee et al.: Prenatal diagnosis of partial trisomy 3p(3p23→pter) and monosomy 7q(7q36→qter) in a fetus with microcephaly alobar holoprosencephaly and cyclopia. In: Prenatal Diagnosis. 1999, Band 19, Nummer 10, S. 986–989 doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199910)19:10<986::AID-PD672>3.0.CO;2-H.