Ektopia lentis-Syndrom
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q12.1 | Angeborene Linsenverlagerung |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Ektopia lentis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer angeborenen Linsenluxation (Linsenektopie) in der Regel beidseits.
Synonyme sind: lateinisch Ektopia lentis congenita; englisch Isolated ectopia lentis; Ectopia lentis syndrome; Familial ectopia lentis
Einteilung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Nach klinischen Kriterien kann unterschieden werden zwischen:
- Isolierte Form[1]
- Familiäre Form[2]
- Syndromale Form im Rahmen einiger weiterer Syndrome[3]
- Homocystinurie
- Weill-Marchesani-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Marshall-Syndrom
- Pseudoexfoliationssyndrom
- Sulfitoxidase-Mangel
- Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie[4]
- Noble-Bass-Sherman-Syndrom
- Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom[5]
Vorkommen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 90 Betroffene, hauptsächlich in Europa berichtet. Die Vererbung kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv erfolgen.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:[1]
- Autosomal-dominante Form mit Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.1, welches für Fibrillin 1 kodiert[2]
- Autosomal-rezessive Form mit Mutationen im ADAMTSL4-Gen auf Chromosom 1 an q21.2[6]
- mit zusätzlicher Verlagerung der Pupille, gleichfalls mit Mutationen im ADAMTSL4-Gen[7]
Diagnostik
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen und augenärztlichen Untersuchung und wird durch humangenetische Untersuchung bestätigt. Letzteres ist auch vorgeburtlich möglich.[1]
Differentialdiagnostik
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind das Marfan-Syndrom sowie Syndrome mit Linsendislokation wie Homozystinurie, Sulfitoxidase-Mangel, Weill-Marchesani-Syndrom, Aniridie und Knobloch-Syndrom sowie Pseudoexfoliationssyndrom.[1]
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c d e Eintrag zu Ectopia lentis, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b Ectopia lentis, familial. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Eintrag zu Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Ectopia lentis, isolated, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Ectopia lentis et pupillae. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)