Familiäre Primäre Hypomagnesiämie
Zur Navigation springen
Zur Suche springen
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E83.42 | Störungen des Magnesiumstoffwechsels – Hypomagnesiämie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Familiäre Primäre Hypomagnesiämie ist eine sehr seltene angeborene Störung der Magnesiumaufnahme, die zu einem Magnesiummangel mit tetanischen Muskelkrämpfen führt.[1]
Von einer Hypomagnesiämie spricht man, wenn die Magnesiumkonzentration im Blutserum weniger als 1, 8 mg/dl bzw. weniger als 0,70 mmol/l beträgt.[2]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Zugrunde liegt meist eine Störung der Resorption im Dünndarm, mitunter auch der Rückresorption in den Nierentubuli.[1]
Eine erhöhte Ausscheidung bei einer Hyperkalzämie oder bei Medikamenten wie Furosemid kann auch eine Hypomagnesiämie erzeugen, siehe dazu erworbener Magnesiummangel.[2]
Formen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Häufigere Erkrankungen, die zu einer Hypomagnesiämie führen können, sind das Gitelman-Syndrom und ähnliche Tubulopathien, mit gestörter Rückresorption in der Niere, Hypomagnesiämie-Hyperkalziurie-Syndrome wie FHHNC (s. u.) oder Bartter-Syndrom sowie Mitochondriopathiem wie das Kearns-Sayre-Syndrom.[3]
Die medizinischen Datenbanken Orphanet und OMIM führen zum Stichwort Hypomagnesiämie folgende Erkrankungen:
- FHHNC, Synonym: Michellis-Castrillo-Syndrom[4]
- FHHNC mit schwerer Augenbeteiligung, Synonyme: Meier-Blumberg-Imahorn-Syndrom; Hyperkalziurie - bilaterales Makulakolobom, Mutationen im CLDN19-Gen[5][6]
- FHHNC ohne schwere Augenbeteiligung, Synonyme: Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung; HOMG3; Hypomagnesiämie, renale, Typ 3, Mutationen im CLDN16-Gen[7][8]
- HOMG4, Synonym: Hypomagnesemia, Renal, Normocalciuric, Mutationen im EGF-Gen[9]
- HOMG6, Synonym: Hypomagnesemia 6, Renal, Mutationen im CNNM2-Gen[10]
- HOMG7, Synonym: Hypomagnesemia 7, renal, with or without dilated cardiomyopathy, Mutationen im RRAGD-Gen[11]
- Hypomagnesemia, Hypertension, And Hypercholesterolemia, Mitochondrial[12]
- Isolierte autosomal-dominante Hypomagnesiämie Typ Glaudemans, Synonym: englisch Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type; Episodic Ataxia, Type 1, Mutationen im KCNA1-Gen[13][14]
- Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom, Synonyme: Hypomagnesiämie, primäre, CNNM2-assoziierte; Hypomagnesemia, Seizures, And Mental Retardation 1; HOMGSMR, Mutationen im CNNM2-Gen[15][16]
- Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant, Synonyme: Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante Form, Hypomagnesiämie, renale, Typ 2; HOMG2; Isolierter Magnesiumverlust der Nieren, Mutationen im FXYD2-Gen[17][18]
- Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie, Synonyme: Hypomagnesiämie durch selektive Magnesiumaufnahme, Hypomagnesiämie, intestinale, Typ 1, Hypomagnesiämie, intestinale, mit sekundärer Hypokalzämie; HSH; PSH;HOMG1, Mutationen im TRPM6-Gen[19]
- Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung, Mutationen im ATP1A1-Gen[20][21]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Erscheinungen sind:[1][2]
- bereits als Neugeborenes generalisierte tetanische Krämpfe.
- Arrhythmie, Lethargie, Tremor
Diagnostik
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose erfolgt durch Laboruntersuchung und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.[1]
Therapie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Behandlung erfolgt durch lebenslange Magnesiumsubstitution.[1][2]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- R. Ploier: Differenzialdiagnosen in der Kinder- und Jugendmedizin. 52 Hypomagnesiämie. In: Georg Thieme Verlag eBooks. 2013, doi:10.1055/b-0034-33823.
- M. Konrad, St. Weber: Angeborene Magnesiumverlusterkrankungen. In: Deutsches Ärzteblatt Band 99, Heft 18, S. 1230–1238, 2002, [1]
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c d e Pschyrembel online
- ↑ a b c d James L. Lewis III: Hypomagnesiämie. In: msd Manuals
- ↑ D. H. Viering, J. H. de Baaij, S. B. Walsh, R. Kleta, D. Bockenhauer: Genetic causes of hypomagnesemia, a clinical overview. In: Pediatric nephrology. Band 32, Nummer 7, Juli 2017, S. 1123–1135, doi:10.1007/s00467-016-3416-3, PMID 27234911, PMC 5440500 (freier Volltext) (Review).
- ↑ Eintrag zu Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Hypomagnesemia 5, Renal, With Or Without Ocular Involvement; HOMG5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Hypomagnesemia 3, Renal; HOMG3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ HYPOMAGNESEMIA 4, RENAL; HOMG4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ HYPOMAGNESEMIA 6, RENAL; HOMG6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Hypomagnesemia 7, renal, with or without dilated cardiomyopathy; HOMG7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Hypomagnesemia, Hypertension, And Hypercholesterolemia, Mitochondrial. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 14. September 2024.
- ↑ Episodic Ataxia, TYPE 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 14. September 2024.
- ↑ Hypomagnesemia, Seizures, And Impaired Intellectual Development 1; HOMGSMR1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Hypomagnesemia 2, Renal; HOMG2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Hypomagnesemia, Seizures, And Impaired Intellectual Development 2; HOMGSMR2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- A. Gragossian; Kh. Bashir; B. S. Bhutta; R. Friede: Hypomagnesemia. In: StatPearls [Internet.2023]
