García-Hafner-Happle-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q85.8	Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das García-Hafner-Happle-Syndrom ist eine seltene Sonderform des Epidermal-Naevus-Syndromes.

Synonyme sind: Fibroblast growth factor receptor 3 epidermal nevus syndrome; FGFR3 epidermal nevus syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2008 durch die Dermatologen Alejandro García-Vargas (Mexiko), Christian Hafner und Rudolf Happle aus Deutschland.

Verbreitung

Häufigkeit und Vererbungsmodus sind nicht bekannt.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mosaik R248C-Mutationen im FGFR3-Gen auf Chromosom 4 Genort p16.3 zugrunde, welches für den FGF-Rezeptor 3 kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Keratinozytischer Epidermaler Naevus
• neurologische Auffälligkeiten wie Krampfanfall, Geistige Behinderung, Atrophie der Hirnrinde und Balkenmangel
• keine Skelettauffälligkeiten

Literatur

• S. D. Desai, R. Vora, S. Bharani: Garcia-Hafner-Happle syndrome: A case report and review of a rare sub-type of epidermal nevus syndrome. In: Journal of pediatric neurosciences, Band 9, Nr. 1, Januar 2014, S. 66–69; doi:10.4103/1817-1745.131493, PMID 24891911, PMC 4040040 (freier Volltext).
• R. Happle: The group of epidermal nevus syndromes Part I. Well defined phenotypes. In: Journal of the American Academy of Dermatology, Band 63, Nr. 1, Juli 2010, S. 1–22; doi:10.1016/j.jaad.2010.01.017, PMID 20542174 (Review).

Einzelnachweise

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