Glukokortikoid-Resistenz
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E25.8 | Sonstige adrenogenitale Störungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Glukokortikoid-Resistenz ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit unvollständig ausgeprägter Unempfindlichkeit (Resistenz) der Körpergewebe gegenüber Glukokortikoiden.[1]
Synonyme sind: Glukokortikoid-Resistenz-Syndrom; englisch Chrousos-Syndrome; Generalized Glucocorticoid Resistance; GCCR; Glucocorticoid Receptor Deficiency; Cortisol Resistance From Glucocorticoid Receptor Defect
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1993.[2]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1976 durch die niederländischen Endokrinologen A. C. Vingerhoeds, J. H. Thijssen und F. Schwarz.[3]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im NR3C1-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.3 zugrunde, welches für den Glucocorticoid Receptor NR3C1 kodiert.[4][5]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1][4]
- große Variabilität der Veränderung von symptomlos bis erhebliche Virilisierung, Erschöpfung und Mineralokortikoid-Überfunktion
- erhöhte Konzentration von Cortisol im Blutserum und Urin
- keine Veränderungen eines Cushing-Syndromes
- Hypoglykämie, Bluthochdruck, Alkalose
- im weiblichen Geschlecht können Unfruchtbarkeit, Hirsutismus, Glatzenbildung und Menstruationsstörungen auftreten
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind andere Formen des Pseudohyperaldosteronismus.
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- N. C. Nicolaides, E. B. Geer, D. Vlachakis, M. L. Roberts, A. M. Psarra, P. Moutsatsou, A. Sertedaki, S. Kossida, E. Charmandari: A novel mutation of the hGR gene causing Chrousos syndrome. In: European journal of clinical investigation. Bd. 45, Nr. 8, August 2015, S. 782–791, doi:10.1111/eci.12470, PMID 26031419.
- E. F. van Rossum, S. W. Lamberts: Glucocorticoid resistance syndrome: A diagnostic and therapeutic approach. In: Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism. Bd. 20, Nr. 4, Dezember 2006, S. 611–626, doi:10.1016/j.beem.2006.09.005, PMID 17161335 (Review).
- M. Karl, H. M. Schulte: Familiäre Glucocorticoidresistenz als Differentialdiagnose des Hypercortisolismus: Klinische und molekulargenetische Aspekte. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Bd. 119, Nr. 3, Januar 1994, S. 74–79, doi:10.1055/s-2008-1058664, PMID 8299513 (Review).
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Eintrag zu Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ G. P. Chrousos, S. D. Detera-Wadleigh, M. Karl: Syndromes of glucocorticoid resistance. In: Annals of internal medicine. Bd. 119, Nr. 11, Dezember 1993, S. 1113–1124, PMID 8239231 (Review).
- ↑ A. C. Vingerhoeds, J. H. Thijssen, F. Schwarz: Spontaneous hypercortisolism without Cushing's syndrome. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 43, Nr. 5, November 1976, S. 1128–1133, doi:10.1210/jcem-43-5-1128, PMID 186477.
- ↑ a b Glucocorticoid resistance. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ K. M. Donner, T. P. Hiltunen, O. A. Jänne, T. Sane, K. Kontula: Generalized glucocorticoid resistance caused by a novel two-nucleotide deletion in the hormone-binding domain of the glucocorticoid receptor gene NR3C1. In: European Journal of Endocrinology. Bd. 168, Nr. 1, Januar 2013, S. K9–K18, doi:10.1530/EJE-12-0532, PMID 23076843.
