Hereditäre Neuralgische Amyotrophie

Klassifikation nach ICD-10
G54.5	Neuralgische Amyotrophie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Hereditäre Neuralgische Amyotrophie (HNA) ist eine sehr seltene angeborene Form der neuralgischen Amyotrophie, einer sehr seltenen Erkrankung der peripheren Nerven mit heftigsten Schmerzen und Muskelschwäche bis Muskelatrophie in den oberen Extremitäten und langsamer Erholung über Monate bis Jahre.

Synonyme sind: englisch Hereditary Brachial Plexus Neuropathy; Neuritis with Brachial Predilection

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1960 durch R. A. Taylor.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 – 5 zu 10.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Männer sind 7 mal häufiger betroffen.

Ursache

Der Erkrankung liegen bei der Hälfte Mutationen im SEPT9-Gen auf Chromosom 17 Genort q25.3 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• plötzlich einsetzender, heftiger Schmerz in Schulter und Oberarm
• Muskelschwäche bis Muskelatrophie der Schultermuskulatur
• bei 2 von 3 Betroffenen bleibende Schmerzen im Bewegungsapparat
• Hypotelorismus, schräge Lidspalten, Epikanthus, Gaumenspalte.
• im Verlauf entweder unvollständige Rückbildung mit neurologischen Restsymptomen oder Normalisierung mit Rezidiven in 75 %

Diagnose

Die Diagnose kann humangenetisch durch den Mutationsnachweis erfolgen.

Therapie

Die Behandlung erfolgt wie in Therapie und Prognose beschrieben.

Literatur

• K. Neubauer, D. Boeckelmann, U. Koehler, J. Kracht, J. Kirschner, M. Pendziwiat, B. Zieger: Hereditary neuralgic amyotrophy in childhood caused by duplication within the SEPT9 gene: A family study. In: Cytoskeleton. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Juli 2018, doi:10.1002/cm.21479, PMID 30019529.
• R. Chuk, M. Sheppard, G. Wallace, D. Coman: Pediatric Hereditary Neuralgic Amyotrophy: Successful Treatment With Intravenous Immunoglobulin and Insights Into Pathogenesis. In: Child neurology open. Band 3, 2016 Jan-Dec, S. 2329048X16668970, doi:10.1177/2329048X16668970, PMID 28503616, PMC 5417342 (freier Volltext).
• J. Meuleman, V. Timmerman, C. Van Broeckhoven, P. De Jonghe: Hereditary neuralgic amyotrophy. In: Neurogenetics. Band 3, Nummer 3, Juli 2001, S. 115–118, PMID 11523561 (Review).

Weblinks

• Rare Diseases

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