Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.7 | Dysplasia spondyloepiphysaria |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie kurz OSMED ist eine vererbbare Skelettdysplasie mit einer Kombination von Innenohrschwerhörigkeit („oto“) und charakteristischen Röntgenbefunden an der Wirbelsäule („spondylo“) und vergrößerten Epiphysen.[1][2]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 30 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im COL11A2-Gen im Chromosom 6 am Genort p21.32 oder selten im COL2A1-Gen im Chromosom 12 an q13.11 zugrunde, welche jeweils für die Bildung des Knorpelkollagens kodieren.[3]
OSMED wird zu den Typ-XI-Kollagenopathien gezählt, da die meisten beschriebenen Fälle homozygote Mutationen im COL11A2-Gen (6p21.3) trugen, das für die Alpha-2-Kette des Kollagens Typ XI kodiert.[2]
Mutationen am COL11A2-Gen finden sich außerdem bei:[4]
- Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom.[5]
- Stickler-Syndrom Typ III[6]
- Fibrochondrogenesie Typ 2 (FBCG2)
- Schwerhörigkeit, autosomal rezessiv, Typ 53 (DFNB53)
- Schwerhörigkeit, autosomal dominant, Typ 13 (DFNA13)
Mutationen am COL2A1- Gen finden sich auch beim Stickler-Syndrom Typ I.[6]
Einteilung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Ein Versuch einer Übersicht besteht in der Unterteilung nach homo- oder heterozygot.[7]
Synonyme für die homozygote Form sind:
- Nance-Sweeney-Syndrom
- Insley-Astley-Syndrom
- OSMED, autosomal-rezessiv
- OSMED, homozygot
Synonyme für die heterozygote Erkrankung sind:
- OSMED, autosomal-dominant
- OSMED, heterozygot
- Pierre-Robin-Syndrom mit Fetaler Chondrodysplasie
- Stickler-Syndrom Typ III
- Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom (WZS)
Es besteht keine Einigkeit darin, ob es sich überhaupt um distinkte Erkrankungen handelt oder ob es sich um ein Spektrum ein und derselben Krankheit handelt.[8]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Entsprechend der zur Genetik ausgeführten ergibt sich klinisch eine beträchtliche Überlappung zu den anderen Syndromen.
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Innenohrschwerhörigkeit (Schallempfindungsschwerhörigkeit)
- Vergrößerte Epiphysen der langen Röhrenknochen und der Metakarpalia, aufgetriebene Köpfchen der Grundphalangen
- Wirbelkörperanomalien wie Platyspondylie und Spaltwirbel
- Skelettdysplasie mit unproportioniert kurzen Gliedmaßen
- Normale Körperlänge
- Typisches Gesicht mit Mittelgesichtshypoplasie, kurzer Nase und flachem Nasenrücken, langem Philtrum, Mikrogenie und Hypertelorismus
meist: Gaumenspalte Ab dem zweiten Lebensjahrzehnt treten Gelenkschmerzen mit Bewegungseinschränkung in den Metacarpo-phalangeal-Gelenken auf.
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Das Stickler-Syndrom kann aufgrund der Augensymptome früh abgegrenzt werden, die Differenzierung vom WZS ist schwieriger.
Therapie und Prognose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Eine kausale Behandlung ist nicht bekannt. Die diversen Symptome können behandelt werden: Verschluss der Gaumenspalte, Audiometrie mit Anpassung eines Hörgerätes, Behandlung der Gelenkschmerzen.
Die Prognose wird durch den Schweregrad der Osteoarthritis bestimmt.[2]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- P. Selvam, S. Singh, A. Jain, H. Atwal, P. S. Atwal: Novel Pathogenic Variants in a Child with Autosomal Recessive Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia: A Review of the Literature. In: Journal of pediatric genetics. Band 9, Nummer 2, Juni 2020, S. 117–120, doi:10.1055/s-0039-1698446, PMID 32341816, PMC 7183404 (freier Volltext).
- B. R. Williams, A. R. Calhoun, K. J. Holton, B. J. Kelly, J. N. Sembrano: Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia: A Case Report of Clinical and Radiographic Findings. In: JBJS case connector. Band 10, Nummer 4, Oktober 2020, S. e20.00140, doi:10.2106/JBJS.CC.20.00140, PMID 33512935.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e Eintrag zu Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ OSMED. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Medizinische Genetik
- ↑ Weissenbacher-Zweymüller. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ a b Eintrag zu Stickler-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Rarediseases OSMED homozygous
- ↑ UWHealth
