Chondrodysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q77	Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule Exkl.: Mukopolysaccharidose (E76.0-E76.3)
Q78	Sonstige Osteochondrodysplasien
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Chondrodysplasie ist eine Gruppe von seltenen angeborenen Skelettdysplasien mit hauptsächlicher Beteiligung des Knorpelgewebes (von altgriechisch χόνδρος chondros, deutsch ‚Knorpel‘).

Häufig wird der Begriff „Chondrodysplasie“ synonym für Achondroplasie, eine vergleichsweise häufige angeborene Skelettdysplasie, verwendet.

Jedoch finden sich unter diesem Stichwort weitere Erkrankungen:

die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe, (Synonym: Chondrodysplasie Typ Grebe)
die Atelosteogenesis Typ I, (Synonym: Riesenzellchondrodysplasie)
die Chondrodysplasia punctata-Gruppe
die FGFR3-abhängige Chondrodysplasie-Gruppe
- Achondroplasie
- SADDAN-Dysplasie, (Synonym: Achondroplasie, schwere – Entwicklungsverzögerung – Acanthosis nigricans)
- Hypochondroplasie
- CATSHL-Syndrom, (Synonym: Kamptodaktylie – Hochwuchs – Skoliose – Hörverlust)
- Thanatophore Dysplasie
die Letale Chondrodysplasie-Gruppe^[1] bestehend aus
- Letale Chondrodysplasie Typ Moerman, (Synonym: Moerman-Vandenberghe-Fryns-Syndrom)^[2]
- Letale Chondrodysplasie Typ Seller^[3]
- Letale Chondrodysplasie Typ Holmgren, (Synonym: Autosomal-rezessive letale Chondrodysplasie mit abgerundeten femoralen inferioren Epiphysen)^[4]
- Letale Chondrodysplasie, rezessive Form, (Synonym: Maroteaux-Stanescu-Cousin-Syndrom)^[5]
- Letale Chondrodysplasie Typ Blomstrand, (Synonym: Blomstrand letale Chondrodysplasie)^[6]
die Metaphysäre Dysplasie-Gruppe
die Schneckenbecken-Dysplasie, (Synonym: Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken)
die X-Chromosomal-dominante Chondrodysplasie Typ Chassaing-Lacombe^[7]
die Parastremmatische Dysplasie

Im Rahmen von Syndromen

Nivelon-Nivelon-Mabille Syndrom, (Synonym: Chondrodysplasie-Pseudohermaphrodismus-Syndrom; Chondrodysplasie – Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD))^[8]
Cantu-Syndrom, (Synonym: Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu)^[9]
Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp, (Synonym: Pierre Robin-Sequenz – fetale Chondrodysplasie)^[10]
Larsen-Syndrom, autosomal-rezessives, (Synonym: Chondrodysplasie mit kongenitalen Gelenksdislokationen Typ CHST3)^[11]
gPAPP-Mangel, (Synonym: Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ)^[12]
Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa^[13]
Odonto-Chondrodysplasie, Synonyme: Goldblatt-Chondrodysplasie; Chondrodysplasie – Dentinogenesis imperfecta – Gelenkschlaffheit^[14]
Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie^[15]
Spondyloenchondrodysplasie (Synonyme: Roifman-Melamed-Syndrom, veraltete Bezeichnung Spondyloenchondrodysplasie mit Immundefekt)^[16]^[17]

Gleichfalls mit letalem Verlauf die Fibrochondrogenesie