SADDAN-Dysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.4 | Achondroplasie – Hypochondroplasie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die SADDAN-Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Form einer Skelettdysplasie mit hauptsächlicher Beteiligung des Knorpelgewebes. Hauptmerkmale sind Achondroplasie zusammen mit einer Entwicklungsverzögerung und Acanthosis nigricans.[1][2]
Die Erkrankung kann zusammen mit CATSHL-Syndrom, Achondroplasie, Hypochondroplasie und Thanatophore Dysplasie zur Krankheitsgruppe der FGFR3-abhängigen Chondrodysplasie gezählt werden.[3]
Synonyme sind: Achondroplasie, schwere – Entwicklungsverzögerung – Acanthosis nigricans
Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 vorgeschlagen.[4]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über wenige Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-dominant.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR3-Gen auf Chromosom 4 Genort p16.3 zugrunde, welches für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor kodiert, die Knorpelbildung ist gestört.[5]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1][2]
- schwere Form einer Achondroplasie mit erheblichem Kleinwuchs und kurzen Armen und Beinen
- verbogene Beinknochen, kleiner Brustkorb mit kurzen Rippen, kurze, breite Finger, krumme Schlüsselbeine, Weichteilfalten an Armen und Beinen
- Entwicklungsverzögerung
- Acanthosis nigricans mit zunehmender Hautverdickung und Überpigmentierung
Hinzu können geistige Behinderung, Krampfanfälle, Schwerhörigkeit kommen.
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- K. V. Kumar, A. Shaikh, R. Sharma, P. Prusty: SADDAN syndrome. In: Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. Band 24, Nummer 9–10, 2011, S. 851–852, doi:10.1515/jpem.2011.290, PMID 22145492.
- A. Zankl, G. Elakis, R. D. Susman, G. Inglis, G. Gardener, M. F. Buckley, T. Roscioli: Prenatal and postnatal presentation of severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN) due to the FGFR3 Lys650Met mutation. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 146A, Nummer 2, Januar 2008, S. 212–218, doi:10.1002/ajmg.a.32085, PMID 18076102.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Eintrag zu Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b Medline Plus
- ↑ Eintrag zu FGFR3-abhängige Chondrodysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ P. L. Tavormina, G. A. Bellus, M. K. Webster, M. J. Bamshad, A. E. Fraley, I. McIntosh, J. Szabo, W. Jiang, E. W. Jabs, W. R. Wilcox, J. J. Wasmuth, D. J. Donoghue, L. M. Thompson, C. A. Francomano: A novel skeletal dysplasia with developmental delay and acanthosis nigricans is caused by a Lys650Met mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene. In: American Journal of Human Genetics. Band 64, Nummer 3, März 1999, S. 722–731, doi:10.1086/302275, PMID 10053006, PMC 1377789 (freier Volltext).
- ↑ SADDAN. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
