Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten

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Klassifikation nach ICD-10
Q04.3 Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten (JSRD) ist eine Gruppe seltener angeborener Fehlbildungen des Gehirnes mit Entwicklungsverzögerung. Gemeinsam ist eine komplexe Fehlbildung des Mittel- und Endhirnes mit Hypoplasie/Dysplasie des Kleinhirnwurmes, verdickte Kleinhirnstiele und abnormal tiefe Fossa interpeduncularis, sogenanntes Backenzahnzeichen (Molar Tooth Sign, MTS).[1][2]

Früher wurden einige dieser Krankheiten als selbständige Syndrome geführt, dann als JSRD zusammengefasst und neuerdings teilweise nicht mehr vom Joubert-Syndrom abgegrenzt.[3]

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit 1 zu 80.000 bis 1 zu 100.000 angegeben.[1]

Einteilung

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Folgende vereinheitlichende Einteilung im Rahmen des Joubert-Syndromes wurde im Jahre 2010 durch den italienischen Arzt Francesco Brancati und Mitarbeiter vorgeschlagen:[6][1]

Ursache

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Die Vererbung erfolgt meist autosomal-rezessiv, nur selten X-chromosomal-rezessiv. Bislang sind 12 verursachende Gene identifiziert worden, die alle für Proteine der primären Zilien oder des Zentrosoms kodieren. Diese Krankheitsgruppe kann daher zu den Ziliopathien gezählt werden.[1]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

Hinzu kommen Atemstörungen als Neugeborenes.

Diagnose

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Die Diagnose sollte vermutet werden, wenn Kinder Muskelhypotonie, auffallende Augenbewegungen und verzögerte Entwicklung aufweisen. Eine Magnetresonanztomographie des Gehirnes kann die Diagnose sichern.[1]

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind andere Ziliopathien, angeborene Fehlbildungen des Kleinhirns und Hirnstamms sowie das Lowe-Syndrom.[1]

Therapie

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Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, die Betreuung sollte multidisziplinär an einem spezialisierten Zentrum erfolgen.[1]

Aussichten

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Die Prognose wird anfangs durch die Atemprobleme bestimmt, hängt dann von der jeweiligen Organbeteiligung ab.[1]

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c d e f g h i Eintrag zu Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ J. G. Gleeson, L. C. Keeler, M. A. Parisi, S. E. Marsh, P. F. Chance, I. A. Glass, J. M. Graham, B. L. Maria, A. J. Barkovich, W. B. Dobyns: Molar tooth sign of the midbrain-hindbrain junction: occurrence in multiple distinct syndromes. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 125A, Nummer 2, März 2004, S. 125–134, doi:10.1002/ajmg.a.20437, PMID 14981712.
  3. ↑ Melissa Parisi und Ian Glass: Joubert Syndrome. Synonyms: JBTS, Joubert Syndrome and Related Disorders (JSRD), JS. In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Herausgeber): GeneReviews®, 2017
  4. ↑ Eintrag zu Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. ↑ Arima syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Francesco Brancati, Bruno Dallapiccola, Enza Maria Valente: Joubert Syndrome and related disorders. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010, Band 5, Nummer 1 doi:10.1186/1750-1172-5-20.
  7. ↑ Eintrag zu Joubert-Syndrom mit Augendefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ Eintrag zu Joubert-Syndrom mit Nierenstörung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑ Eintrag zu Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. ↑ Eintrag zu Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  11. ↑ Eintrag zu Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
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