Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie

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Klassifikation nach ICD-10
H18.5 Hereditäre Hornhautdystrophien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie (CSCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer im Stroma lokalisierten Hornhautdystrophie mit schuppen- oder federartiger Trübung der Hornhaut und Visusverlust.[1]

Mit dem Spaltlampenmikroskop ist die Hornhaut insbesondere in den vorderen Stromaanteilen getrübt

Synonyme sind: Witschel-Dystrophie; Kongenitale hereditäre stromale Dystrophie; Kongenitale stromale Dystrophie der Hornhaut[2]

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1978 durch den deutschen Augenarzt Heinrich Witschel und Mitarbeiter.[3]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1939 durch Raymond Turpin und Mitarbeiter.[4]

Die Bezeichnung „Turpin-Syndrom“[5] hat sich nicht durchsetzen können.

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden vier Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Der Erkrankung liegen Mutationen im DCN-Gen auf Chromosom 12 Genort q21.33 zugrunde, welches für Decorin kodiert.[6]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

  • Krankheitsbeginn als Neugeborenes, teilweise schon vor der Geburt Hornhautveränderungen beidseits
  • zunehmende Schuppen- und Fleckenbildung, Einschränkung des Visus
  • keine Erosionen, Photophobie oder Gefäßeinsprossung in die Hornhaut

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie, auch die Peters-Anomalie.

Einzelnachweise

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  1. a b c Eintrag zu Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. IC3D-Klassifikation (PDF; 933 kB)
  3. H. Witschel, B. S. Fine, P. Grützner, J. W. McTigue: Congenital hereditary stromal dystrophy of the cornea. In: Archives of ophthalmology. Bd. 96, Nr. 6, Juni 1978, S. 1043–1051, PMID 350201.
  4. R. Turpin, M. Tisserand, J. Serane: Opacites corneennes hereditaires et congenitales reparties sur trois generations et atteignant deux jumelles monozygotes. In: Archives d‘Ophtalmologie (Paris) Bd. 3; S. 109–111, 1939.
  5. Y. Pouliquen, E. Lacombe, C. Schreinzer, J. P. Giraud, M. Savoldelli: La dystrophie congenitale hereditaire du stroma corneen de Turpin. In: Journal français d’ophtalmologie. Bd. 2, Nr. 2, Februar 1979, S. 115–125, PMID 312637.
  6. Corneal dystrophy, congenital stromal. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)