Hornhautdystrophie

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Klassifikation nach ICD-10
H18.5 Hereditäre Hornhautdystrophien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Hornhautdystrophie (HD) ist eine Gruppe unterschiedlicher, angeborener nicht-entzündlicher, progredienter Erkrankungen (Dystrophien), die auf die Hornhaut des Auges beidseits beschränkt sind.[1]

Hornhautdystrophie, Gelatinöse tropfenförmige Form

Die Erstbeschreibung einer Hornhautdystrophie stammt aus dem Jahre 1890 durch den deutschen Augenarzt Arthur Groenouw.[2]

Die Häufigkeit einzelner Formen ist unterschiedlich, insgesamt jedoch selten.[1]

Im Rahmen von Syndromen

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Bei folgenden Syndromen ist die Hornhautdystrophie ein wesentliches Krankheitsmerkmal:[3]

Je nach genetischer Störung erfolgt die Vererbung autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv.

Ursache der verschiedenen Hornhautdystrophien sind Mutationen in den Genen CHST6 (Genort 16q22), COL8A2 (1p34.3-p32.3), KRT3 (12q13), KRT12 (17q12), PIP5K3 (2q35), SLC4A11 (20p13-p12), TACSTD2 (1p32), TCF4 (18q21.2), TGFBI (5q31) und UBIAD1 (1p36.3).

Klinisch kann eine Einteilung nach Lokalisation erfolgen:[4]

  • anteriore Form[5]
  • stromale Form[6]
  • posteriore Form[7]

Hinzu kommt die Autosomal-dominante Keratitis.[8]

Im Jahre 2015 wurde die „IC3D Classification of Corneal Dystrophies—Edition 2“ veröffentlicht mit nachstehender Einteilung in vier Gruppen:[9]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind Hornhauttrübung in unterschiedlicher Form und Ausprägung mit entsprechender Beeinträchtigung der Sehschärfe.[1]

Insbesondere bei beidseitigen Hornhauttrübungen sollte immer an Hornhautdystrophien gedacht werden. Die Diagnose stützt sich auf das Alter bei Erkrankungsbeginn und das Aussehen bei der Hornhaut bei der Spaltlampenuntersuchung.[1]

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind angeborene systemische Stoffwechselerkrankungen mit Hornhautbefall:[1]

Einzelnachweise

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  1. a b c d e Orphanet Hornhautdystrophie
  2. A. Groenouw: Knötchenförmige Hornhauttrübungen (Noduli corneae). In: Archiv für Augenheilkunde, 1890, Band 21, S. 281–289.
  3. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  4. W. Lisch, B. Seitz: Neue internationale Klassifikation der Hornhautdystrophien. In: Der Ophthalmologe, Band 108, 2011, S. 883; doi:10.1007/s00347-011-2388-8
  5. Orphanet Hornhautdystrophie, superfizielle
  6. Orphanet Hornhautdystrophie, stromale
  7. Orphanet Hornhautdystrophie, posteriore
  8. Orphanet Keratitis, autosomal-dominante
  9. J. Weiss, H. Møller, W. Lisch, S. Kinoshita, A. Aldave, M. Belin, T. Kivelä, M. Busin, F. Munier, B. Seitz, J. Sutphin, C. Bredrup, M. Mannis, C. Rapuano, G. Rij, E. Kim, G. Klintworth: IC³D-Klassifikation von Hornhautdystrophien. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Band 228, 2011, S. S1; doi:10.1055/s-0029-1245895.