Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H18.5	Hereditäre Hornhautdystrophien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie (ERED) ist eine sehr seltene angeborene Form einer oberflächlichen Hornhautdystrophie mit beim Kindesalter beginnenden Erosionen des Hornhautepithels.

Synonyme sind: Dystrophia Helsinglandica; Dystrophia Smolandiensis; Hornhauterosion, hereditäre rekurrente; Rezidivierende hereditäre Hornhauterosionen, englisch Franceschetti corneal dystrophy

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1928 vom schweizerischen Augenarzt Adolphe Franceschetti (1896–1968).

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im COL17A1-Gen auf Chromosom 10 Genort q25.1 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Krankheitsbeginn im Kindesalter
• spontan oder durch geringes Trauma, Staub oder Rauch ausgelöste Erosionen
• Rötung, Photophobie, Tränenüberlauf
• nur selten verminderter Visus

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie, insbesondere die Epitheliale Basalmembrandystrophie und andere Stroma-Hornhautdystrophien.

Literatur

• B. R. Lin, D. J. Le, Y. Chen, Q. Wang, D. D. Chung, R. F. Frausto, C. Croasdale, R. W. Yee, F. J. Hejtmancik, A. J. Aldave: Whole Exome Sequencing and Segregation Analysis Confirms That a Mutation in COL17A1 Is the Cause of Epithelial Recurrent Erosion Dystrophy in a Large Dominant Pedigree Previously Mapped to Chromosome 10q23-q24. In: PloS one. Bd. 11, Nr. 6, 2016, S. e0157418, doi:10.1371/journal.pone.0157418, PMID 27309958, PMC 4911149 (freier Volltext).
• F. Jonsson, B. Byström, A. E. Davidson, L. J. Backman, T. G. Kellgren, S. J. Tuft, T. Koskela, P. Rydén, O. Sandgren, P. Danielson, A. J. Hardcastle, I. Golovleva: Mutations in collagen, type XVII, alpha 1 (COL17A1) cause epithelial recurrent erosion dystrophy (ERED). In: Human mutation. Bd. 36, Nr. 4, April 2015, S. 463–473, doi:10.1002/humu.22764, PMID 25676728.

Einzelnachweise

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