Kongenitale stationäre Nachtblindheit

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Links normale Sehfähigkeit, rechts Nachtblindheit
Klassifikation nach ICD-10
H53.6 Nachtblindheit
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB), auch angeborene oder essentielle Nachtblindheit genannt, ist eine seltene angeborene („kongenitale“) Erkrankung mit bereits im Neugeborenenalter vorliegender Sehschwäche nachts oder bei geringen Lichtverhältnissen, die im Verlauf des Lebens unverändert („stationär“) bleibt. Die Ursache liegt in einer Störung der Stäbchen.[1][2][3][4]

Synonyme sind: essentielle kongenitale Nyktalopie; Nyktalopie, essentielle kongenitale

Verbreitung

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Die Häufigkeit ist nicht bekannt.[2]

Syndrome mit Nachtblindheit als wesentliches Merkmal sind im Artikel Nachtblindheit aufgeführt.

Einteilung

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Die klassische klinische Einteilung beruht auf den Befunden des Elektroretinogramms und der Ophthalmoskopie:[4]

Unterschieden werden kann ferner zwischen kompletten (cCSNB) und inkompletten (iCSNB) Formen. Bei den kompletten Formen liegt die Störung auf den ON-Bipolarzellen mit Fehlfunktion der Signalweiterleitung und fehlender b-Welle im Elektroretinogramm. Bei inkompletten Formen liegt die Störung in den Synapsen mit veränderter Signalübertragung an die ON- und OFF-Bipolarzellen mit verminderter Signalstärke im Elektroretinogramm.[7]

Ursache

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Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:[4]

  • Typ 1, autosomal-dominant mit Mutationen im RHO-Gen auf Chromosom 3 Genort q22.1[8]
  • Typ 1A, X-chromosomaler Erbgang mit Mutationen im NYX-Gen an p11.4[9]
  • Typ 1B, autosomal-rezessiv mit Mutationen im GRM6-Gen auf Chromosom 5 an q35.3[10]
  • Typ 1C, autosomal-rezessiv mit Mutationen im TRPM1-Gen auf Chromosom 15 an q13.3[11] beim Pferd auf ECA1[12]
  • Typ 1D, autosomal-rezessiv mit Mutationen im SLC24A1-Gen auf Chromosom 15 an q22.31[13]
  • Typ 1E, autosomal-rezessiv mit Mutationen im GPR179-Gen auf Chromosom 17 an q12[14]
  • Typ 1F, autosomal-rezessiv mit Mutationen im LRIT3-Gen auf Chromosom 4 an q25[15]
  • Typ 1G, autosomal-rezessiv mit Mutationen im GNAT1-Gen auf Chromosom 3 an p21.31[16]
  • Typ 1H, autosomal-rezessiv mit Mutationen im GNB3-Gen auf Chromosom 12 an p13.31[17]
  • Typ 2, autosomal-dominant mit Mutationen im PDE6B-Gen auf Chromosom 4 an p16.3[18]
  • Typ 2A, X-chromosomal mit Mutationen im CACNA1F-Gen an p11.23[19]
  • Typ 2B (Nonprogressive congenital Cone-rod synaptic disorder), autosomal-rezessiv mit Mutationen im CABP4-Gen auf Chromosom 11 an q13.2[20]
  • Typ 3 (Nougaret Typ), autosomal-dominant mit Mutationen im GNAT1-Gen auf Chromosom 3 an p21.31[21]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[2][3][4]

  • konstante, nicht fortschreitende Nachtblindheit
  • normaler Visus im Hellen
  • Gesichtsfeld nicht eingeschränkt

Hinzu können Hyperopie, Myopie und Strabismus oder Nystagmus kommen.

Diagnose

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Die Diagnose wird meist zwischen dem 10. und 20. Lebensjahr gestellt durch augenärztliche und humangenetische Untersuchung.

Differentialdiagnostik

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Abzugrenzen sind die Retinopathia pigmentosa, progressive Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, erworbene Nachtblindheit, meist Vitamin-A-Mangel und Retinitis punctata albscens[22] sowie die Åland Island-Augenkrankheit.

Therapie

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Eine Behandlung ist bislang nicht bekannt.[3]

Literatur

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  • C. Zeitz, J. E. Roger, I. Audo et al.: Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness. In: Progress in retinal and eye research. Band 93, März 2023, S. 101155, doi:10.1016/j.preteyeres.2022.101155, PMID 36669906 (Review).
  • C. Zeitz, C. Friedburg, M. N. Preising, B. Lorenz: Überblick über die kongenitale stationäre Nachtblindheit mit überwiegend normalem Fundus . In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Band 235, Nummer 3, März 2018, S. 281–289, doi:10.1055/s-0043-123072, PMID 29390235 (Review).

Einzelnachweise

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  1. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c Eintrag zu Nachtblindheit, kongenitale stationäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ a b c Eintrag zu Kongenitale stationäre Nachtblindheit im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
  4. ↑ a b c d Eye Wiki
  5. ↑ L. A. RIGGS: Electroretinography in cases of night blindness. In: American journal of ophthalmology. Band 38, Nummer 1:2, Juli 1954, S. 70–78, doi:10.1016/0002-9394(54)90011-2, PMID 13180620.
  6. ↑ G. Schubert, H. Bornschein: Beitrag zur Analyse des menschlichen Elektroretinogramms. In: Ophthalmologica. Band 123, Nummer 6, Juni 1952, S. 396–413, doi:10.1159/000301211, PMID 14957416.
  7. ↑ Y. Miyake, K. Yagasaki, M. Horiguchi, Y. Kawase, T. Kanda: Congenital stationary night blindness with negative electroretinogram. A new classification. In: Archives of ophthalmology. Band 104, Nummer 7, Juli 1986, S. 1013–1020, doi:10.1001/archopht.1986.01050190071042, PMID 3488053.
  8. ↑ Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ Night blindness, congenital stationary, (complete), 1A, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ Night blindness, congenital stationary, (complete), 1B, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ Night blindness, congenital stationary, (complete), 1C, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ Equus caballus Chromosome 1, EMBL's European Bioinformatics Institute
  13. ↑ Night blindness, congenital stationary, (complete), 1D, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. ↑ Night blindness, congenital stationary, (complete), 1E, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. ↑ Night blindness, congenital stationary, (complete), 1F, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  16. ↑ Night blindness, congenital stationary, 1G. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  17. ↑ Night blindness, congenital stationary, 1H. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  18. ↑ Night blindness, congenital stationary, autosoma dominant 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  19. ↑ Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  20. ↑ Cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  21. ↑ Night blindness, congenital stationary, autosoma dominant 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  22. ↑ Eintrag zu Retinitis punctata albescens. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
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