Mikromelie

Klassifikation nach ICD-10
Q73.8	Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Mikromelie, von altgriechisch μικρός mikrós ‚klein‘ und μέλος mélos ‚limb‘, ist eine Skelettdysplasie mit angeboren zu kurzen und plumpen Gliedmaßen. Ein Individuum mit dieser Fehlbildung wird als Mikromelus bezeichnet.

Verbreitung

Eine Mikromelie kann Symptom bei verschiedenen Syndromen und Erkrankungen sein:

• Chondrodystrophie
• Dyssegmentale Dysplasie
• Lundberg-Syndrom
• Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom
• Thanatophore Dysplasie

Die medizinische Datenbank Orphanet führt weitere Syndrome mit einer Mikromelie als wesentliches Merkmal:

• Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom
• Omodysplasie, autosomal-rezessive Form mit Mikromelie und Radiusdislokation

Einzelnachweise

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