Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q41.- | Angeborene(s) Fehlen, Atresie und Stenose des Dünndarmes |
| Q42.- | Angeborene(s) Fehlen, Atresie und Stenose des Dickdarmes |
| P02.6 | Schädigung des Fetus und Neugeborenen durch sonstige und nicht näher bezeichnete Zustände der Nabelschnur |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Syndrom mit einer Kombination von Nabelschnur-Ulzera und Darmatresie. Klinisches Hauptmerkmal sind schwere intrauterine Blutungen.[1]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1991 durch die US-amerikanischen Pathologen Robert W. Bendon, R. Wes Tyson, Virginia J. Baldwin und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 66 Betroffene berichtet. Die Ursache ist bislang unbekannt. Bei 6–14 % von Ungeborenen mit Darmatresie des oberen Magen-Darm-Traktes entwickelt sich eine Nabelschnurulzeration. Es wird vermutet, dass diese mit In utero erfolgender Regurgitation von Galle zusammenhängt. Diskutiert werden auch gefäßbedingte Überreaktionen und Ischämie.[1]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation vorgeburtlich
- Darmatresie des oberen Magen-Darm-Traktes
- Nabelschnurulzerationen ab der 30. Schwangerschaftswoche
- vorzeitige Wehen
- Blasensprung
- massive foetale Blutungen
- Bradykardie
- ausgeprägte Anämie bei Geburt
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Verdachtsdiagnose kann durch Feinultraschall erfolgen, ein Polyhydramnion ist erstes Hinweiszeichen. Blutnachweis im Fruchtwasser oder sichtbare Nabelschnurblutung im Farbdoppler sind Alarmzeichen.[1]
Differentialdiagnostik
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind:[1]
- Fehlen der Wharton-Sulze
- Ductus omphaloentericus mit Magenschleimhaut
- Hämangiom der Nabelschnur
- Hämatom der Nabelschnur
Heilungsaussichten
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Prognose gilt als ungünstig mit einer hohen Letalität intrauterin oder als Neugeborenes.[1]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- M. Ohyama, Y. Itani, M. Yamanaka, K. Imaizumi, T. Nishi, R. Ijiri, Y. Tanaka: Umbilical cord ulcer: a serious in utero complication of intestinal atresia. In: Placenta. Band 21, Nummer 4, Mai 2000, S. 432–435, doi:10.1053/plac.1999.0480, PMID 10833382.
- M. Yamanaka, M. Ohyama, M. Koresawa, M. Kawataki, I. Ohsaki, Y. Tanaka: Umbilical cord ulceration and intestinal atresia. In: European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology. Band 70, Nummer 2, Dezember 1996, S. 209–212, doi:10.1016/s0301-2115(95)02559-6, PMID 9119106.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c d e f Eintrag zu Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ R. W. Bendon, R. W. Tyson, V. J. Baldwin, K. A. Cashner, F. Mimouni, M. Miodovnik: Umbilical cord ulceration and intestinal atresia: a new association? In: American Journal of Obstetrics & Gynecology. Band 164, Nummer 2, Februar 1991, S. 582–586, doi:10.1016/s0002-9378(11)80026-8, PMID 1992705.
