SOPH-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1	Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das SOPH-Syndrom, Akronym für Short stature, Optikusatrophie und Pelger-Huët-Anomalie, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit erheblicher Wachstumsretardierung nach der Geburt, Gesichtsdysmorphie, Skelettauffälligkeiten und Pelger-Huët-Anomalie (Veränderung an den weißen Blutkörperchen) sowie Verlust der Farbwahrnehmung und der Sehschärfe.

Synonym: Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch die russischen Ärztinnen Anna Nogovicina, Nadezda Maksimova und M. V. Khandy bei den Jakuten in der Republik Sacha.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im NBAS-Gen auf Chromosom 2 Genort p24.3 zugrunde. Dieses Gen ist auch beim Fieber-assoziierten akuten infantilen Leberversagen-Syndrom beteiligt.

Die Mutation führt zu einem Entwicklungsdefekt während der Embryonalentwicklung.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation als Neugeborenes oder Kleinkind
• schwere postnatale Wachstumsretardierung
• Gesichtsdysmorphie mit vorgealtertem Aussehen, Brachyzephalie mit flachem Hinterhauptbein, schmaler Stirn, auffallender Glabella, kleiner Orbita mit leichtem Exophthalmus beidseits, unterentwickelte Wangenknochen, langes Philtrum und dünne Lippen
• Skelettauffälligkeiten mit Mikromelie, Brachydaktylie und kurzen Gliedmaßen
• Pelger-Huët-Anomalie der Leukozyten
• schlaffe Haut mit verminderter Hautspannung
• Optikusatrophie beidseits mit Verlust der Farbwahrnehmung und verminderter Sehschärfe

Hinzu kann ein durch Fieber ausgelöstes Leberversagen kommen.

Diagnose

Im Röntgenbild kann eine verzögerte Skelettreife, auch eventuell eine Osteoporose nachgewiesen werden.

Literatur

• Y. Lacassie, B. Johnson, G. Lay-Son, R. Quintana, A. King, F. Cortes, C. Alvarez, R. Gomez, A. Vargas, S. Chalew, A. King, S. Guardia, R. U. Sorensen, S. Aradhya: Severe SOPH syndrome due to a novel NBAS mutation in a 27-year-old woman-Review of this pleiotropic, autosomal recessive disorder: Mystery solved after two decades. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 182, Nummer 7, 07 2020, S. 1767–1775, doi:10.1002/ajmg.a.61597, PMID 32297715.
• N. R. Maksimova, A. N. Nogovicina, K. A. Kurtanov, E. I. Alekseeva: [Population frequency and age of mutation G5741→A in gene NBAS which is a cause of SOPH syndrome in Sakha (Yakutia) Republic]. In: Genetika. Band 52, Nummer 10, Oktober 2016, S. 1194–1201, PMID 29369590.
• N. Maksimova, K. Hara u. a.: Neuroblastoma amplified sequence gene is associated with a novel short stature syndrome characterised by optic nerve atrophy and Pelger-Huet anomaly. In: Journal of Medical Genetics. Band 47, Nummer 8, August 2010, S. 538–548, doi:10.1136/jmg.2009.074815, PMID 20577004, PMC 2921285 (freier Volltext).

Einzelnachweise

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