Schinzel-Giedion-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Schinzel-Giedion-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom mit charakteristischen Gesichts- und Skelettveränderungen und geringer Lebenserwartung.[1][2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch den österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel und den schweizerischen Kinderradiologen Andres Giedion.[3]
Die Erkrankung ist nicht mit dem auch als Schinzel-Syndrom bezeichneten Ulna-Mamma-Syndrom zu verwechseln.
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im SETBP1-Gen im Chromosom 18 am Genort q12.3 zugrunde.[4]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Verkürzte Schädelbasis, eingesunkenes Mittelgesicht, Choanalatresie oder -stenose
- Prominente Stirn, Hypertelorismus, eingesunkene Nasenwurzel
- Kurzer Hals mit relativ viel Haut
- Postaxiale Polydaktylie, Hypoplasie der Endglieder der Fingerknochen und Nägel, Vierfingerfurche
- Herzfehler
- Nierenfehlbildungen (Hydronephrose)
- Genitalfehlbildungen wie Mikropenis, Hypospadie, Labienhypoplasie
- Klumpfuß, Hypertrichinose (vermehrte Körperbehaarung)
- Kleinwuchs, schwerste Entwicklungsretardierung
Einteilung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Nach den klinischen Befunden wurde folgende Typisierung vorgeschlagen:[5]
- Typ I „komplexer und klassischer Typ“ Entwicklungsverzögerung, Gesichtsauffälligkeiten kombiniert mit Hydronephrose oder zwei Skelettanomalien
- Typ II „mittlerer Typ“ Entwicklungsverzögerung und Gesichtsauffälligkeiten ohne weitere Merkmale
- Typ III „einfacher Typ“ Entwicklungsverzögerung, hauptsächlich verspätete Sprachentwicklung
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Im Röntgenbild findet sich eine Sklerosierung der Schädelbasis, eine fehlende Fusionierung der Schädelknochen mit weit offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie zahlreiche Schaltknochen Zusätzlich liegen verbreiterte Rippen und abnorm lange Schlüsselbeine vor,[1] eine hochgradige Hypoplasie von Os parietale und Os frontale[6] sowie der Schambeinknochen.[2] Durch Nachweis der Nierenfehlbildungen mit Sonographie kann bereits im Mutterleib eine Verdachtsdiagnose gestellt werden.[2]
Heilungsaussicht
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Viele Kinder sterben bereits in den ersten Lebenswochen. Die überlebenden Kinder entwickeln in den folgenden Monaten eine Krampfneigung.[2]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- M. P. Leone, P. Palumbo, O. Palumbo, E. Di Muro, M. Chetta, N. Laforgia, N. Resta, A. Stella, S. Castellana, T. Mazza, M. Castori, M. Carella, N. Bukvic: The recurrent SETBP1 c.2608G > A, p.(Gly870Ser) variant in a patient with Schinzel-Giedion syndrome: an illustrative case of the utility of whole exome sequencing in a critically ill neonate. In: Italian journal of pediatrics, Band 46, Nummer 1, Mai 2020, S. 74; doi:10.1186/s13052-020-00839-y, PMID 32460883, PMC 7254667 (freier Volltext).
- M. Al-Mudaffer, C. Oley, S. Price, I. Hayes, A. Stewart, C. M. Hall, W. Reardon: Clinical and radiological findings in Schinzel-Giedion syndrome. In: European Journal of Pediatrics, Band 167, Nr. 12, Dezember 2008, S. 1399–1407; doi:10.1007/s00431-008-0683-4, PMID 18461363, ISSN 1432-1076.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e f Eintrag zu Schinzel-Giedion-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ A. Schinzel, A. Giedion: A syndrome of severe midface retraction, multiple skull anomalies, clubfeet, and cardiac and renal malformations in sibs. In: American journal of medical genetics, Band 1, Nr. 4, 1978, S. 361–375; doi:10.1002/ajmg.1320010402, PMID 665725, ISSN 0148-7299.
- ↑ Schinzel-Giedion midface retraction syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ W. L. Liu, Z. X. He, F. Li, R. Ai, H. W. Ma: Schinzel-Giedion syndrome: a novel case, review and revised diagnostic criteria. In: Journal of genetics. Band 97, Nummer 1, März 2018, S. 35–46, PMID 29666323 (Review).
- ↑ W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band 1. Springer, 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 421.
