Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes

Klassifikation nach ICD-10
K00.2	Abnormitäten in Größe und Form der Zähne
K07.8	Sonstige dentofaziale Anomalien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes (SMMCI-Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Solitärer (einzelner) Medianer (in der Mittellinie) Maxillärer (im Oberkiefer) Centraler (im Zentrum) Inzisor (Schneidezahn), Akronym SMMCI.

Synonyme sind: SMMCI; Schneidezahn, zentraler oberer einzelner

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1997 durch den australischen Kinderarzt Roger K. Hall und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 50.000 Lebendgeburten angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen (möglicherweise) (Missense) Mutationen im SHH-Gen auf Chromosom 7 Genort q36.3 zugrunde, welches für das Protein Sonic hedgehog kodiert.

Die Datenbank Orphanet verlinkt den genannten OMIM-Eintrag mit Holoprosenzephalie und deren Mikrofone Form.

Ursächlich können auch bislang unbekannte Faktoren während der Embryonalentwicklung zwischen dem 35.–38. Entwicklungstag sein.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Charakteristische abnormale Form des mittleren Schneidezahnes
• häufig Choanalatresie, Stenose der Nasenwege oder der Apertura piriformis

Assoziierte Fehlbildungen sind:

• Holoprosenzephalie
• Geistige Behinderung
• Herzfehler
• Gaumenspalte

seltener:

• Mikrozephalie
• Hypopituitarismus, Hypothyreose
• Augenveränderungen wie Hypotelorismus, Strabismus
• Ösophagus- oder Duodenalatresie
• Halbwirbel an der Halswirbelsäule, Skoliose
• Kleinwuchs bei etwa 50 %
• Mikropenis bei etwa 10 %

Diagnose

Die Diagnose kann mit Erscheinen der oberen Schneidezähne, aber auch schon vorgeburtlich mittels Feinultraschall gestellt werden.

Literatur

• R. Garcia Rodriguez, L. Garcia Cruz, Y. Novoa Medina, R. Garcia Delgado, J. Perez Gonzalez, C. Palma Milla, J. Lopez Siles, M. Medina Castellano, J. A. Garcia Hernandez, A. Santana Rodriguez: The solitary median maxillary central incisor (SMMCI) syndrome: Associations, prenatal diagnosis, and outcomes. In: Prenatal diagnosis. Band 39, Nummer 6, 05 2019, S. 415–419, doi:10.1002/pd.5451, PMID 30900264 (Review).
• N. N. Lygidakis, K. Chatzidimitriou, N. Petrou, N. A. Lygidakis: Solitary median maxillary central incisor syndrome (SMMCI) with congenital nasal puriform aperture stenosis: literature review and case report with comprehensive dental treatment and 14 years follow-up. In: European archives of paediatric dentistry : official journal of the European Academy of Paediatric Dentistry. Band 14, Nummer 6, Dezember 2013, S. 417–423, doi:10.1007/s40368-013-0044-5, PMID 23775592 (Review).
• F. Tabatabaie, L. Sonnesen, I. Kjaer: The neurocranial and craniofacial morphology in children with solitary median maxillary central incisor (SMMCI). In: Orthodontics & craniofacial research. Band 11, Nummer 2, Mai 2008, S. 96–104, doi:10.1111/j.1601-6343.2007.00419.x, PMID 18416751.

Weblinks

• Rare Diseases

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