Van-Buchem-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M85.2 | Hyperostose des Schädels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Van-Buchem-Syndrom ist eine angeborene Skelettdysplasie mit Hyperplasie der Röhrenknochen und der Schädel-Kalotte.[1][2]
Synonyme sind: Van-Buchem-Krankheit; Morbus van Buchem; Sklerosteose; Endostale Hyperostose Typ van Buchem; lateinisch Hyperostosis corticalis generalisata familiaris
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstbeschrieb aus dem Jahre 1955 durch den niederländischen Internisten Francis Steven Peter van Buchem und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache und Einteilung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Nach der zugrundeliegenden genetischen Veränderung werden derzeit unterschieden:
- Typ I (Hyperostosis corticalis generalisata; Van Buchem Disease; Hyperphosphatasemia tarda; Autosomal recessive endosteale Hyperostose) mit Mutationen im SOST-Gen im Chromosom 17 am Genort q21.31[4]
- Typ II (VBCH2) mit Mutationen im LRP5-Gen im Chromosom 11 an q13.2.[5]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Diagnostische Kriterien sind:[1]
- In der Kindheit beginnende, zunehmende Hyperplasie des Unterkiefers, oft auch Verbreiterung der Nase und Auftreibung der Stirn
- Hyperostose der Schädelbasis mit Ausfällen von Hirnnerven
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Im Röntgenbild findet sich eine Verdickung und Sklerose der Schädelkalotte sowie der Schädelbasis, Endostose der langen Röhrenknochen, geringe Irregularität der kortikalen Begrenzung.
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- R. H. Owen: Van Buchem’s disease (hyperostosis corticalis generalisata) In: The British journal of radiology, Band 49, Nr. 578, Februar 1976, S. 126–132, doi:10.1259/0007-1285-49-578-126, PMID 181111.
- D. Scopelliti, R. Orsini, E. Ventucci, D. Carratelli: Mallatia di Van Buchem. In: Minerva stomatologica, Band 48, Nr. 5, Mai 1999, S. 227–234; PMID 10434540.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Eintrag zu Hyperostosis corticalis generalisata. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ F. S. P. van Buchem, H. N. Hadders, J. F. Hansen, M. G. Woldring: Hyperostosis corticalis generalisata. Report of seven cases. In: The American journal of medicine, Band 33, September 1962, S. 387–397; ISSN 0002-9343, PMID 13924477.
- ↑ Van Buchem disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Van Buchem Disease, Type 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
