Zlotogora-Ogur-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Zlotogora-Ogur-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Unterform der Ektodermalen Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Gesichtsauffälligkeiten, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Zahnauffälligkeiten, Syndaktylie und geistige Behinderung.

Synonyme sind: Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte – Syndaktylie - Pili torti; Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom; Syndaktylie - ektodermale Dysplasie – Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte; Zlotogora-Zilberman-Tenenbaum-Syndrom; Dysplasie, ektodermale, Typ Margarita Island; englisch CLEFT Lip/Palate-Ectodermal Dysplasia Syndrome; CLPED1

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1994 durch den Israelischen Humangenetiker Joel Zlotogora.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PVRL1-(NECTIN1)-Gen auf Chromosom 11 Genort q23.3 zugrunde, welches für den Rezeptor Nectin-1 kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• spärliche gewundene Haare, auch Augenbrauen
• Hypohidrose, trockene Haut, Hyperkeratose
• abnorme Zähne, Hypodontie bis Fehlen von Zähnen
• Gesichtsauffälligkeiten, Ohrmuscheln, Mikrognathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte bds.
• Syndaktylie an Fingern und Zehen, eventuell Nageldystrophie

Hinzu können geistige Behinderung, Schwerhörigkeit, Auffälligkeiten der Brustwarzen, am Harn- und Geschlechtsapparat und andere kommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das EEC-Syndrom sowie das Rosselli-Gulienetti-Syndrom.

Literatur

• E. S. Rodini, A. Richieri-Costa: Autosomal recessive ectodermal dysplasia, cleft lip/palate, mental retardation, and syndactyly: the Zlotogora-Ogur syndrome. In: American journal of medical genetics, Band 36, Nr. 4, August 1990, S. 473–476, doi:10.1002/ajmg.1320360420, PMID 2167611.

Weblinks

• Rare Diseases
• Right Diagnosis

Einzelnachweise

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