Ellbogenaplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q74.0 | Sonstige angeborene Fehlbildungen der oberen Extremität(en) und des Schultergürtels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Ellbogenaplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer Aplasie des Ellbogengelenks und entsprechend fehlender Beweglichkeit. Es ist mindestens ein Unterarmknochen mit dem Oberarmknochen knöchern verbunden (Synostose).[1]
Synonyme sind: Angeborene Ankylose; Humeroradiale Synostose; Humeroradiale Fusion; Humeroradioulnare Synostose
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv X-chromosomal.[2] Bislang wurde über wenige Hundert Patienten berichtet. Das männliche Geschlecht ist etwas häufiger betroffen, in nahezu der Hälfte tritt die Aplasie beidseits auf.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[3][4]
Formen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Nach dem Ausmaß der Synostose können unterschieden werden:[1]
- Humeroradiale Synostose, häufigste Form
- Humeroulnare Synostose, seltenste Form, Umwendbewegung des Unterarmes erhalten
- Humeroradioulnare Synostose
Bei einer radioulnaren Synostose ist das Gelenk und damit die Beweglichkeit erhalten.
Klassifikation
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Folgende Klassifikation nach Pfeiffer und Braun-Quentin ist gebräuchlich:[5]
- Ellenbogenaplasie im Rahmen generalisierter Fehlbildungen mit Synostosen
- Humeroradialsynostose ohne Oligodaktylie
- Humeroradialsynostose mit Oligodaktylie.
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Verkürzung des Armes mit Beugung im Ellenbogen oft in Pronationsstellung
- Unterentwickelte Muskulatur des Armes, häufig mit narbiger Einziehung dorsal
- Oft zusätzliche Fehlbildungen an Elle, Mittelhand und Finger, aber auch an den Füßen, eventuell Pterygium
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Im Röntgenbild kann die Fusion erst nach einigen Monaten infolge der fortschreitenden Verknöcherung des Knorpels erkannt werden, während im Ultraschall der fehlende Gelenkspalt bereits vorgeburtlich (intrauterin) erkennbar ist.[6]
Im Rahmen von Syndromen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Ellenbogenaplasien können bei einigen Syndromen auftreten:[1][7]
- Antley-Bixler-Syndrom
- Apert-Syndrom
- Pfeiffer-Syndrom
- Crouzon-Syndrom
- Femur-Fibula-Ulna-Syndrom
- Syndrom der multiplen Synostosen
- Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- J. D. McIntyre, A. Brooks, M. K. Benson: Humeroradial synostosis and the multiple synostosis syndrome: case report. In: Journal of pediatric orthopedics. Part B, Band 12, Nr. 3, Mai 2003, S. 192–196; doi:10.1097/01.bpb.0000060287.16932.ec, PMID 12703033.
- J. C. Ramer, R. L. Ladda: Humero-radial synostosis with ulnar defects in sibs. In: American journal of medical genetics, Band 33, Nr. 2, Juni 1989, S. 176–179; doi:10.1002/ajmg.1320330207, PMID 2669480 (Review).
- R. B. Surana, S. M. Sinkford: Humero-radial synostosis. In: Clinical genetics, Band 13, Nr. 2, Februar 1978, S. 169–170, PMID 627108.
- R. Romanus: Ein Fall von angeborener Ankylose im Ellenbogengelenks. In: Acta Orthopaedica Scandinavica, Band 4, 1933, S. 291–305.
- A. Mouchet, L. St. Pierre: Ankylose congenitale hereditaire et symetrique des deux coudes. In: Revue Orthopédique, Band 18, 1931, S. 210–218.
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c d e C. J. Wirth, L. Zichner, A. K. Martini: Orthopädie und Orthopädische Chirurgie. In: W. Winkelmann (Hrsg.): Tumoren, tumorähnliche Erkrankungen. Georg Thieme Verlag, 2003, ISBN 3-13-126181-1
- ↑ Eintrag zu Synostose, humero-radiale isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 21. Juli 2024.
- ↑ Humeroradial Synostosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Humeroradial Synostosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ R. A. Pfeiffer, C. Braun-Quentin: Genetic nosology and counseling of humeroradial synostosis. In: Genetic counseling (Geneva, Switzerland), Band 5, Nr. 3, 1994, S. 269–274, PMID 7811427.
- ↑ G. Savoldelli, A. Schinzel: Prenatal ultrasound detection of humero-radial synostosis in a case of Antley-Bixler syndrome. In: Prenatal diagnosis, Band 2, Nr. 3, Juli 1982, S. 219–223; PMID 7145849.
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
