Infantile kortikale Hyperostose

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Klassifikation nach ICD-10
M89.8 Sonstige näher bezeichnete Knochenkrankheiten

Inkl.: Infantile kortikale Hyperostose Posttraumatische subperiostale Ossifikation

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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Infantile kortikale Hyperostose ist eine seltene bei Säuglingen und Kleinkindern auftretende selbst limitierende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Weichteilschwellung, Fieber, kortikale Verdickung, und umschriebener Überempfindlichkeit der Haut. Hauptsächlich betroffen sind lange Röhrenknochen, Rippen, Unterkiefer, Schulterblatt und Schlüsselbeine.[1][2]

Es handelt sich um einen entzündlichen Prozess ungeklärter Ursache.

Synonyme sind: Caffey-Silverman Krankheit; Morbus Caffey-Silverman; Caffey-Krankheit; Caffey-Silverman Syndrom; lateinisch Hyperostosis corticalis infantilis; englisch Caffey disease

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1930 durch den Heidelberger Arzt Georg Roske.[3][4]

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung im Jahre 1945 (und 1946) durch den US-amerikanischen Kinderarzt und Begründer der Kinderradiologie John Caffey (1895–1978) und den Neonatologen William Aaron Silverman (1907–2004).[5][6]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Kenny-Caffey-Syndrom, einer Skelettdysplasie.[7]

Einteilung

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Es gibt sowohl familiär gehäufte als auch sporadisch auftretende Formen. Es kann ein autosomal rezessiver Typ I von einem autosomal dominanten Typ II unterschieden werden.[8][9]

Klinisch kann zwischen einer vorgeburtlich (pränatal) auftretenden und einer frühkindlichen (infantilen) Form unterschieden werden. Erstere ist selten und zeigt einen ungünstigeren Verlauf.[10]

Vorkommen

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Die Infantile kortikale Hyperostose wird als eine seltene Erkrankung beschrieben. Bislang wurde über weniger als 100 bis einige 100 Betroffene berichtet.[2] Allerdings wird ebenso ein Vorkommen bei 3 von 1000 Kindern angenommen.[11] Das würde der Einordnung als seltene Erkrankung widersprechen. Es wird vermutet, dass die Infantile kortikale Hyperostose bei leichten Verläufen und aufgrund der häufigen Spontanremission möglicherweise in vielen Fällen nicht diagnostiziert wird.[12]

Die familiäre Form scheint früher aufzutreten und liegt bereits bei Geburt in 24 % vor (mittleres Manifestationsalter knapp 7 Wochen). Ein Geschlechtsunterschied besteht nicht.[9]

Ursache

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Pathologisch findet sich eine Veränderung am Periost, betroffen sind häufig der Ober- oder Unterkiefer oder die Ulna, seltener die Tibia oder das Schlüsselbein.

Der autosomal-dominanten Form liegen Mutationen im COL1A1-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.33 zugrunde, welches für das Alpha-1-Typ-I-Kollagen kodiert.[13] Mutationen in diesem Gen sind an einer Reihe weiterer Erkrankungen beteiligt wie Ehlers-Danlos-Syndrom Arthrochalasie Typ, Osteogenesis imperfecta Typen I–IV.

Allerdings konnte bei einigen Betroffenen kein entsprechender Mutationsnachweis geführt werden, so dass es weitere Formen geben dürfte.[2]

Klinische Erscheinungen

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Die Erkrankung kann bereits vor der Geburt vorliegen[14] oder tritt in den ersten Lebensmonaten auf mit plötzlichem Beginn und derber Verdickung und Überempfindlichkeit der Haut ohne Rötung. Auch Unruhe und Appetitlosigkeit sind häufig.[1] Die Veränderungen sind meist asymmetrisch und können an mehreren Stellen auftreten und lösen sich bis zum 2. Lebensjahr spontan wieder auf.[2]

Fast immer (70–90 %) ist der Unterkiefer betroffen, das Schulterblatt in 20–30 %.

Bei der seltenen pränatalen Form, die schon vor der 35. Schwangerschaftswoche nachweisbar ist, kommt es zur Verbiegung langer Röhrenknochen, Polyhydramnion und Atemnotsyndrom des Neugeborenen.[15]

Diagnose

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Das Röntgenbild des Schädels zeigt eine massive Sklerose des Knochens mit signifikanter kortikaler Hyperostose und Vergrößerung der Mandibula durch sekundäre kortikale Knochenneubildung.

Mitunter kann auch bei der autosomal-dominanten Form mittels Feinultraschall bereits gegen Ende der Schwangerschaft eine Hyperostose entdeckt werden.[2]

Der klinische Befund bei der körperlichen Untersuchung gilt als charakteristisch.

Im Röntgenbild findet sich umschrieben in der betroffenen Region eine massive Kortikalisverdickung durch periostale Apposition. In der Kernspintomographie kann die Ausdehnung der Entzündungsreaktion in den angrenzenden Weichteilen und im Knochenmark nachgewiesen werden. Blutuntersuchungen können abnormal hohe Werte für Alkalische Phosphatase, C-reaktives Protein und Immunglobulin sowie eine beschleunigte Blutsenkungsreaktion und eine Leukozytose ergeben.[15]

Differential-Diagnose

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Abzugrenzen sind:[1][2]

Therapie

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Die Erkrankung gilt als selbstlimitierend, innerhalb von 6 bis 12 Monaten sistieren die Veränderungen. Allerdings wurden Rezidive beschrieben.[16]

Zur Behandlung in ausgeprägten Fällen können Kortikosteroide eingesetzt werden.[2]

Aussichten

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Die Prognose ist normalerweise gut, da die Veränderungen sich bis zum 2. Lebensjahr spontan zurückbilden. Allerdings kann es manchmal zu späteren Rezidiven kommen. Gelegentlich kann sich bei Erwachsenen Gelenkinstabilität, überdehnbare Haut und ein erhöhtes Knochenbruchrisiko zeigen.[2]

Literatur

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  • S. T. Kim, H. Kim, H. H. Kim, N. H. Lee, Y. Han, S. I. Sung, Y. S. Chang, W. S. Park: A Rare Case of Lethal Prenatal-Onset Infantile Cortical Hyperostosis. In: Yonsei medical journal. Band 60, Nummer 5, Mai 2019, S. 484–486, doi:10.3349/ymj.2019.60.5.484. PMID 31016912, PMC 6479132 (freier Volltext).
  • R. R. Engel, R. F. Cifuentes: Birth Order and Maternal Age for Reported Cases of Severe Prenatal Cortical Hyperostosis (Caffey–Silverman Disease). In: AJP reports. Band 7, Nummer 3, 07 2017, S. e174–e180, doi:10.1055/s-0037-1606364. PMID 29142783, PMC 5684708 (freier Volltext).
  • V. Ramesh, J. Sankar: Infantile Cortical Hyperostosis of Scapula Presenting as Pseudoparalysis in an Infant. In: Indian pediatrics. Band 54, Nummer 2, 02 2017, S. 157–158, doi:10.1007/s13312-017-1023-4. PMID 28285293.
  • H. Nistala, O. Mäkitie, H. Jüppner: Caffey disease: new perspectives on old questions. In: Bone. 2014, Nr. 60, S. 246–251. doi:10.1016/j.bone.2013.12.030, Epub 2013 Dec 31.
  • A. de Blas, M. Martín-Frías, M. Toledano, M. Gomez, J. Corbatón, R. Yturriaga: Hiperostosis cortical neonatal (enfermedad de Caffey) Neonatal cortical hyperostosis (Caffey disease). In: Anales de pediatría (Barcelona). Band 79, Nr. 3, September 2013, S. 189–190, ISSN 1695-9531. doi:10.1016/j.anpedi.2012.08.007. PMID 23085318.

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c d e f g h Eintrag zu Caffey-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ Who named it
  4. ↑ G. Roske: Eine eigenartige Knochenerkrankung im Säuglingsalter. In: Monatsschrift Kinderheilkunde, Band 47, 1930, S. 385–393.
  5. ↑ J. Caffey, W. A. Silverman: Infantile Cortical Hyperostosis. Preliminary report on a new syndrome. In: American Journal of Roentgenology. Band 54, 1954, S. 1–16.
  6. ↑ J. Caffey: Infantile cortical hyperostoses. In: Journal of Pediatrics. Nr. 29, 1946, S. 541–559, doi:10.1016/S0022-3476(46)80122-7
  7. ↑ Eintrag zu Kenny-Caffey-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X, S. 674.
  9. ↑ a b Infantile Cortical Hyperostosis (Caffey Disease)
  10. ↑ Infantile Cortical Hyperostosis (Caffey Disease) Imaging
  11. ↑ Infantile cortical hyperostosis (Caffey disease). In: J. A. Herring (Herausgeber): Tachdjian's Pediatric Orthopaedics: From the Texas Scottish Rite Hospital for Children. 6th ed. Philadelphia: Elsevier; 2022. Seite 1810–2.
  12. ↑ GeneReview
  13. ↑ Caffey disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. ↑ A. Kamoun-Goldrat, J. Martinovic, J. Saada u. a.: Prenatal cortical hyperostosis with COL1A1 gene mutation. In: American Journal of Medical Genetics. A 146A, 2008, S. 1820–1824, doi:10.1002/ajmg.a.32351. PMID 18553566.
  15. ↑ a b R. C. Gensure, O. Mäkitie, C. Barclay u. a.: A novel COL1A1 mutation in infantile cortical hyperostosis (Caffey disease) expands the spectrum of collagen-related disorders. In: The Journal of clinical investigation. Band 115, Nummer 5, Mai 2005, S. 1250–1257, doi:10.1172/JCI22760. PMID 15864348, PMC 1087158 (freier Volltext).
  16. ↑ P. Navarre, I. Pehlivanov, B. Morin: Recurrence of infantile cortical hyperostosis: a case report and review of the literature. In: Journal of Pediatric Orthopaedics. 2013, Nr. 33, S. e10–e17. doi:10.1097/BPO.0b013e318277d3a2
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  • A. Guerin, L. Dupuis, R. Mendoza-Londono u. a. (Hrsg.): Caffey Disease. In: GeneReviews® Internet. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. PMID 22855962, Bookshelf ID: NBK99168
  • K. Kirby, S. Ponnarasu, M. Alsaleem, J. E. Wright: Infantile Cortical Hyperostosis. In: StatPearls [Internet]. 2020, ncbi.nlm.nih.gov
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