Mesomelia-Synostosen-Syndrom
Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Mesomelia-Synostosen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gehört zu den mesomelen Dysplasien. Hauptkennzeichen sind Defekte der oberen Extremitätenknochen, insbesondere der Ulna.[1]
Synonyme sind: Mesomele Dysplasie der oberen Extremität; Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom; Ulnar Hypoplasie
Das Mesomelia-Synostosen-Syndrom ist nicht zu verwechseln mit der mesomelen Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer mit akralen Synostosen und dem Fryns-Syndrom.
Die medizinische Datenbank Orphanet führt 2024 das Mesomelie-Synostosen-Syndrom als synonym mit der Mesomelen Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer, siehe dort.[2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die namensgebenden Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die belgischen Humangenetiker Jean-Pierre Fryns (*1946 - ) und Herman van den Berghe sowie G. Hofkens und G. Fabry.[3]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 5 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Diagnostische Kriterien sind[4][5]
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b Eintrag zu Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität, Typ Fryns. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Mesomelie-Synostosen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 1. August 2024.
- ↑ J. P. Fryns, G. Hofkens, G. Fabry, H. van den Berghe: Isolated mesomelic shortening of the forearm in father and daughter: a new entity in the group of mesomelic dysplasias. In: Clinical genetics. Bd. 33, Nr. 1, Januar 1988, ISSN 0009-9163, S. 57–59, PMID 3342548.
- ↑ Right Diagnosis
- ↑ Rarediseases
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- Ulnar Hypoplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)