Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Okulo-aurikulo-vertebrale Spektrum (OAVS) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs einer Gesichtshälfte, Ohr- und/oder Augenfehlbildungen sowie Wirbelkörperanomalien und eventuell weiteren Fehlbildungen außerhalb der Kopfregion.[1][2]
Die Bezeichnung fasst Hemifaziale Mikrosomie, Goldenhar-Syndrom und das Moeschler-Clarren-Syndrom zusammen[1], wird in der Literatur aber auch als Synonym für das Goldenhar-Syndrom verwendet.
Synonyme: Dysplasie, otomandibuläre, unilaterale oder bilaterale und asymmetrische; OAV-Spektrum
Die Bezeichnung OAVS wurde im Jahre 1989 durch die kanadischen Ärzte M.M. Cohen, B. R. Rollnick und C. I. Kaye vorgeschlagen.[3]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit 1-9 / 100 000 bzw. in Europa mit weniger als 1:26.000 angegeben. Der Anteil männlicher Patienten überwiegt leicht.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im SF3B2-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.1 zugrunde mit autosomal-dominantem Erbgang. Es wird die Beteiligung weiterer Gene vermutet, konnte aber bislang nicht gesichert werden.[4]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Das Erscheinungsbild ist sehr variabel von gering ausgeprägter Asymmetrie lediglich des Gesichts bis zu ausgeprägten beidseitigen kraniofazialen Mikrosomien und weiteren Auffälligkeiten außerhalb der Kopfregion.
- Typischerweise ist die Gesichtsbeteiligung (mehr oder weniger) einseitig.
- Am häufigsten finden sich Ohrmuscheldysplasie, präaurikuläre Anhängsel oder Fisteln, eine Hypoplasie des Unter-, Oberkiefers und des Jochbeines, sowie epibulbäres Dermoid am Auge.
- Veränderungen der Ohrmuschel umfassen Mikrotie, Fehlstellung, Atresie oder Stenose des äußeren Gehörganges, auch Hörverlust ist möglich.
- Veränderungen der Augen können vom Oberlidkolobom bis zu Mikr- und Anophthalmie reichen.
Hinzu können Gesichtslähmung, Asymmetrie des Gaumens, Störung des Trigeminus kommen.
- Nicht selten bestehen auch Herzfehler, Anomalien des Aortenbogens, Situs inversus oder Dextrokardie. Auch Nierenfehlbildungen kommen vor.
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde, insbesondere Mikrotie und/oder Unterkieferhypoplasie zusammen mit präaurikulären Anhängseln gelten als wegweisend.[1] Bereits vorgeburtlich kann eine Verdachgtsdiagnose gestellt werden.[1][5]
Differentialdiagnostik
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind:[1]
- Treacher-Collins-Syndrom
- Townes-Brocks-Syndrom
- CHARGE-Syndrom
- Branchio-oto-renales Syndrom
- Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom
- Wildervanck-Syndrom
Therapie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Behandlung sollte interdisziplinär an entsprechenden Zentren erfolgen und auf das Ausmaß der Veränderungen abgestimmt werden.[1]
Aussichten
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Prognose hängt von der Schwere der Anomalien ab.[1]
Geschichte
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die erste Beschreibung der wesentlichen Merkmale erfolgte als Goldenhar-Syndrom im Jahre 1952 durch Maurice Goldenhar, im Jahre 1963 wurden durch Robert James Gorlin (1923–2006) und Mitarbeitern Wirbelsäulenveränderungen dem Syndrom als weitere Anomalien hinzugefügt.[6]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- R: W. Renkema und die ERN CRANIO Working Group on Craniofacial Microsomia: European Guideline Craniofacial Microsomia. In: The Journal of Craniofacial Surgery, Band 31, Number 8S, November/December 2020, Europäische Richtlinie
- A. Beleza-Meireles, J. Clayton-Smith, J. M. Saraiva, M. Tassabehji: Oculo-auriculo-vertebral spectrum: a review of the literature and genetic update. In: Journal of Medical Genetics. Band 51, Nummer 10, Oktober 2014, S. 635–645, doi:10.1136/jmedgenet-2014-102476, PMID 25118188 (Review).
- A. E. Beck, L. Hudgins, H. E. Hoyme: Autosomal dominant microtia and ocular coloboma: new syndrome or an extension of the oculo-auriculo-vertebral spectrum? In: American journal of medical genetics. Part A. Band 134, Nummer 4, Mai 2005, S. 359–362, doi:10.1002/ajmg.a.30638, PMID 15800906.
- R. J. Gorlin: Oculo-auriculo-vertebral spectrum. In: S. B. Cassidy, J.E. Allanson (Herausgeber): Management of genetic syndromes. S. 269–279, 2001
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c d e f g h i Eintrag zu Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b Deepali Singhal und Koushik Tripathy: Oculo Auriculo Vertebral Spectrum. Oculo Auriculo Vertebral Spectrum auf pubmed
- ↑ M. M. Cohen, B. R. Rollnick, C. I. Kaye: Oculoauriculovertebral spectrum: an updated critique. In: The Cleft palate journal. Band 26, Nummer 4, Oktober 1989, S. 276–286, PMID 2680167 (Review).
- ↑ Craniofacial microsomia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ M. Castori, F. Brancati, R. Rinaldi, L. Adami, R. Mingarelli, P. Grammatico, B. Dallapiccola: Antenatal presentation of the oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS). In: American journal of medical genetics. Part A. Band 140, Nummer 14, Juli 2006, S. 1573–1579, doi:10.1002/ajmg.a.31290, PMID 16761296 (Review).
- ↑ Robert J. Gorlin, Kenneth L. Jue, Ull Jacobsen, Ernst Goldschmidt: Oculoauriculovertebral dysplasia. In: The Journal of Pediatrics. 1963, Band 63, Nummer 5, S. 991–999 doi:10.1016/s0022-3476(63)80233-4.
