Arrhinenzephalie

Klassifikation nach ICD-10
Q04.1	Arrhinenzephalie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Arrhinenzephalie oder Arhinenzephalie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit Fehlen des Riechhirns (Rhinenzephalon) und häufig auch der Stirnlappen des Großhirns.^[1]

Der Begriff setzt sich zusammen aus der Verneinungspartikel (Alpha privativum) altgriechisch ἀν- an-, vor „rh“ angeglichen zu ἀρ- ar-,^[2] altgriech. ρίς, ρίν- rhīs, rhīn, deutsch ‚Nase‘ und altgriech. ἐγκέφαλος enképhalos, deutsch ‚Gehirn‘. Beide Schreibungen (mit „arrh“ und mit „arh“) sind gebräuchlich, vergleiche auch die Schreibungen bei Arrhythmie.

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1882 durch Johann Kundrat.^[3]

Der Begriff wird heute etwas unterschiedlich verwendet als Synonym für

Holoprosenzephalie^[4]
für die alobäre Form der Holoprosenzephalie^[5]
als Arhinenzephalie-Syndrom für Holoprosenzephalie^[6]

Vorkommen

Die Arrhinenzephalie kann mit einer Vielzahl an Fehlbildungen vergesellschaftet sein,^[7] familiär auftreten^[8] sowie bei einer Reihe von Syndromen vorliegen:^[6]

AFD Typ Rodriguez
Chromosom-18p-Monosomie
Deletion 7q36^[9]
Embryofetopathia diabetica
Fryns-Syndrom
Holoprosenzephalie
Kallmann-Syndrom
Kraniotelenzephale Dysplasie
Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal
Mikrodeletionssyndrom 7q31
Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung
Trisomie 13
Pallister-Hall-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Steinfeld-Syndrom (Holoprosenzephalie - Radius-, Herz- und Nierenfehlbildungen)
Williams-Beuren-Syndrom

Literatur

W. Demyer, W. Zeman: Alobar Holoprosencephaly (Arhinencephaly) with Median Cleft Lip and Palate: Clinical, Electroencephalographic and Nosologic Considerations (Part 1 of 2). In: Stereotactic and Functional Neurosurgery. Band 23, 2004, S. 1, doi:10.1159/000104278.
S. A. Rasmussen, C. A. Moore, M. J. Khoury, J. F. Cordero: Descriptive epidemiology of holoprosencephaly and arhinencephaly in metropolitan Atlanta, 1968–1992. In: American journal of medical genetics. Band 66, Nr. 3, Dezember 1996, S. 320–333, doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19961218)66:3<320::AID-AJMG16>3.0.CO;2-O, PMID 8985495.
F. M. Goachet: Holoprosenzephalie und Arhinenzephalie. In: Der Nervenarzt. Band 57, Nr. 1, Januar 1986, S. 38–41, PMID 3960218.
H. V. Toriello: The arhinencephaly field defect. In: American journal of medical genetics. Supplement. Band 2, 1986, S. 73–76, PMID 3146302.
W. Kotte, P. Kunze: Alobäre Holoprosencephalie (Arhinencephalie) mit medianer Lippenkieferspalte und normalem Karyotyp. In: Zentralblatt für allgemeine Pathologie u. pathologische Anatomie. Band 114, Nr. 2, 1971, S. 173–184, PMID 5284504.

Weblinks

Right Diagnosis

Einzelnachweise

↑ Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage, de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0 Stichwort „Arhinenzephalie“.
↑ wiktionary
↑ H. Kundrat: Arhinencephalie als typische Art von Missbildung. Graz, Leuschner & Lubensky, 1882.
↑ W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0. Bd. 1.
↑ W. DeMyer, W. Zeman: Alobar holoprosencephaly (arhinencephaly) with median cleft lip and palate: clinical, electroencephalographic and nosologic considerations. In: Confinia neurologica. Band 23, 1963, S. 1–36, PMID 14026941.
↑ ^a ^b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ J. A. Kobori, M. K. Herrick, H. Urich: Arhinencephaly. The spectrum of associated malformations. In: Brain: a journal of neurology. Band 110 ( Pt 1), Februar 1987, S. 237–260, PMID 3801853.
↑ M. Khan, B. Rozdilsky, J. W. Gerrard: Familial holoprosencephaly. In: Developmental medicine and child neurology. Band 12, Nr. 1, Februar 1970, S. 71–76, PMID 5309311.
↑ Eintrag zu Distal Monosomie 7q36. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[1] Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage, de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0 Stichwort „Arhinenzephalie“.

[2] wiktionary

[3] H. Kundrat: Arhinencephalie als typische Art von Missbildung. Graz, Leuschner & Lubensky, 1882.

[4] W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0. Bd. 1.

[5] W. DeMyer, W. Zeman: Alobar holoprosencephaly (arhinencephaly) with median cleft lip and palate: clinical, electroencephalographic and nosologic considerations. In: Confinia neurologica. Band 23, 1963, S. 1–36, PMID 14026941.

[Leiber-6] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[7] J. A. Kobori, M. K. Herrick, H. Urich: Arhinencephaly. The spectrum of associated malformations. In: Brain: a journal of neurology. Band 110 ( Pt 1), Februar 1987, S. 237–260, PMID 3801853.

[8] M. Khan, B. Rozdilsky, J. W. Gerrard: Familial holoprosencephaly. In: Developmental medicine and child neurology. Band 12, Nr. 1, Februar 1970, S. 71–76, PMID 5309311.

[9] Eintrag zu Distal Monosomie 7q36. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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