Benutzer:Wartungsstube/Seltene Krankheiten

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Anmerkungen / Bearbeiter
Amyotrophe Lateralsklerose 000433 0002 001125 0001 001398 +1
Chorea Huntington 000194 0001 001361 0002 001359 -1
Ehlers-Danlos-Syndrom 000099 0005 000543 0003 000606 +2
Angelman-Syndrom 000043 0004 000669 0004 000522
Marfan-Syndrom 000112 0009 000241 0005 000246 +4
Osteogenesis imperfecta 000103 0010 000211 0006 000234 +4
Brachydaktylie Typ D 000002 0014 000130 0007 000155 +7
Epidermolysis bullosa 000038 0007 000361 0008 000148 -1
Achondroplasie 000060 0018 000091 0009 000140 +9
CADASIL 000015 0013 000143 0010 000134 +3
Long-QT-Syndrom 000038 0015 000116 0011 000133 +4
Progerie 000052 0003 000743 0012 000132 -9
Motoneuron-Krankheit 000030 0016 000113 0013 000119 +3
Ichthyose 000053 0023 000062 0014 000111 +9
Morbus Fabry 000051 0012 000144 0015 000108 -3
Kleidokraniale Dysplasie 000015 0011 000165 0016 000090 -5
Eigenbrauer-Syndrom 000001 0025 000056 0017 000078 +8
Crouzon-Syndrom 000015 0008 000312 0018 000074 -10
Fibrodysplasia ossificans progressiva 000016 0020 000071 0019 000072 +1
Lipodystrophie Typ Berardinelli 000011 0285 000001 0020 000071 +265
Morbus Osler 000022 0026 000049 0021 000064 +5
Syringomyelie 000042 0024 000058 0022 000059 +2
Chiari-Malformation 000021 0032 000037 0023 000056 +9
Makropenis 000003 0027 000048 0024 000046 +3
Müller-Weiss-Syndrom 000004 0017 000109 0025 000043 -8
Pitt-Hopkins-Syndrom 000009 0071 000012 0026 000043 +45
Dandy-Walker-Fehlbildung 000011 0035 000032 0027 000043 +8
Harlekin-Ichthyose 000007 0031 000044 0028 000039 +3
Erdheim-Chester-Erkrankung 000095 0029 000045 0029 000039
Morbus Pompe 000022 0037 000032 0030 000037 +7
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 000026 0062 000014 0031 000035 +31
Dup15q 000002 0110 000005 0032 000034 +78
Cystinose 000012 0028 000046 0033 000033 -5
Kartagener-Syndrom 000022 0039 000030 0034 000032 +5
Keratoderma 000019 0033 000035 0035 000031 -2
Retrograde cricopharyngeale Dysfunktion 000000 0022 000063 0036 000030 -14
Goldenhar-Syndrom 000016 0038 000030 0037 000029 +1
Melkersson-Rosenthal-Syndrom 000011 0054 000016 0038 000027 +16
Morbus Fahr 000008 0036 000032 0039 000027 -3
Kraniodiaphysäre Dysplasie 000010 0044 000026 0040 000027 +4
Li-Fraumeni-Syndrom 000026 0045 000023 0041 000027 +4
Harlequin-Syndrom 000005 0021 000066 0042 000027 -21
Pfeiffer-Syndrom 000020 0041 000027 0043 000026 -2
Nephrokalzinose 000024 0047 000023 0044 000024 +3
Cohen-Syndrom 000012 0094 000007 0045 000024 +49
Seltene Krankheit 000132 0043 000026 0046 000023 -3
Uterus didelphys 000009 0034 000033 0047 000023 -13
SYNGAP-Syndrom 000002 0067 000013 0048 000023 +19
MOMO-Syndrom 000003 0030 000045 0049 000022 -19
DRESS-Syndrom 000014 0051 000019 0050 000021 +1
Amniotisches-Band-Syndrom 000024 0052 000019 0051 000021 +1
Swyer-Syndrom 000016 0065 000013 0052 000021 +13
Hereditäres Angioödem 000024 0040 000028 0053 000020 -13
Mikrophthalmie 000064 0075 000011 0054 000018 +21
Tarsaltunnelsyndrom 000008 0042 000027 0055 000018 -13
Kleefstra-Syndrom 000006 0070 000012 0056 000018 +14
Gorlin-Goltz-Syndrom 000019 0061 000014 0057 000018 +4
Steatocystoma multiplex 000004 0074 000011 0058 000017 +16
IPEX-Syndrom 000004 0057 000015 0059 000016 -2
Merkelzellkarzinom 000018 0066 000013 0060 000016 +6
Hypophosphatasie 000024 0060 000014 0061 000015 -1
Erythropoetische Protoporphyrie 000029 0053 000017 0062 000015 -9
Silver-Russell-Syndrom 000022 0063 000014 0063 000015
Leigh-Syndrom 000020 0049 000021 0064 000015 -15
Phelan-McDermid-Syndrom 000004 0050 000019 0065 000015 -15
Morbus Darier 000021 0083 000009 0066 000014 +17
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV 000005 0048 000022 0067 000014 -19
Loeys-Dietz-Syndrom 000013 0068 000013 0068 000014
Arteria-mesenterica-superior-Syndrom 000008 0019 000082 0069 000014 -50
Primäre Ciliäre Dyskinesie 000009 0086 000009 0070 000013 +16
Mikrodeletionssyndrom 000015 0077 000010 0071 000013 +6
Maligner peripherer Nervenscheidentumor 000074 0006 000537 0072 000013 -66
Amelie (Medizin) 000017 0073 000011 0073 000013
Hypereosinophilie-Syndrom 000009 0046 000023 0074 000013 -28
Kongenitale Nebennierenhyperplasie 000015 0084 000009 0075 000013 +9
Fibulare Hemimelie 000012 0055 000016 0076 000013 -21
Livedo reticularis 000008 0085 000009 0077 000013 +8
Episodische Ataxie 000001 0149 000002 0078 000012 +71
Alagille-Syndrom 000015 0082 000009 0079 000012 +3
Antisynthetase-Syndrom 000005 0079 000010 0080 000011 -1
Progressive Muskelatrophie 000008 0080 000010 0081 000011 -1
VACTERL-Assoziation 000021 0059 000014 0082 000011 -23
PURA-Syndrom 000001 0114 000004 0083 000010 +31
Bloch-Sulzberger-Syndrom 000025 0096 000007 0084 000010 +12
Pontozerebelläre Hypoplasie 000005 0102 000006 0085 000010 +17
Cherubismus 000008 0076 000010 0086 000010 -10
Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose 000004 0064 000013 0087 000009 -23
AL-Amyloidose 000012 0092 000008 0088 000009 +4
Snyder-Robinson-Syndrom 000010 0090 000008 0089 000009 +1
Wiskott-Aldrich-Syndrom 000022 0124 000004 0090 000009 +34
Spielmeyer-Vogt-Krankheit 000012 0058 000014 0091 000008 -33
VEXAS-Syndrom 000006 0106 000005 0092 000008 +14
Muckle-Wells-Syndrom 000010 0109 000005 0093 000008 +16
Freeman-Sheldon-Syndrom 000012 0100 000006 0094 000008 +6
Cutis verticis gyrata 000009 0072 000012 0095 000007 -23
Aphallie 000005 0091 000008 0096 000007 -5
Pallister-Killian-Syndrom 000015 0098 000006 0097 000007 +1
Mikrognathie 000053 0088 000008 0098 000007 -10
Christ-Siemens-Touraine-Syndrom 000006 0131 000003 0099 000007 +32
Aicardi-Goutières-Syndrom 000012 0087 000009 0100 000007 -13
Ektrodaktylie 000028 0107 000005 0101 000007 +6
Aarskog-Syndrom 000015 0099 000006 0102 000007 -3
Andersen-Tawil-Syndrom 000005 0201 000001 0103 000007 +98
Arachnopathie 000001 0069 000012 0104 000007 -35
Primäre Lateralsklerose 000005 0089 000008 0105 000007 -16
Lamb-Shaffer-Syndrom 000002 0119 000004 0106 000006 +13
Maroteaux-Lamy-Syndrom 000015 0103 000006 0107 000006 -4
Kampomele Dysplasie 000013 0078 000010 0108 000006 -30
Lymphangioleiomyomatose 000007 0093 000008 0109 000006 -16
Grisel-Syndrom 000005 0128 000003 0110 000006 +18
Wiedemann-Steiner-Syndrom 000006 0081 000010 0111 000005 -30
Inflammatorischer lineärer verruköser Epidermalnaevus 000003 0142 000003 0112 000005 +30
Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln 000004 0159 000002 0113 000005 +46
Akranie 000002 000- 000000 0114 000005
Marshall-Smith-Syndrom 000009 000- 000000 0115 000005
Coffin-Siris-Syndrom 000006 0101 000006 0116 000005 -15
Aplasia cutis congenita 000020 0056 000015 0117 000004 -61
Chronische intestinale Pseudoobstruktion 000005 0141 000003 0118 000004 +23
Frontonasale Dysplasie 000008 0217 000001 0119 000004 +98
Septo-optische Dysplasie 000007 0112 000005 0120 000004 -8
Neuralgische Amyotrophie 000003 0125 000004 0121 000004 +4
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom 000007 0108 000005 0122 000004 -14
Polymikrogyrie 000012 0105 000005 0123 000004 -18
Aicardi-Syndrom 000009 0122 000004 0124 000004 -2
Hoffmann-Syndrom 000003 0171 000002 0125 000004 +46
OHVIRA-Syndrom 000004 0120 000004 0126 000004 -6
Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration 000009 0121 000004 0127 000004 -6
Radioulnare Synostose 000014 0178 000002 0128 000004 +50
Lamelläre Ichthyose 000006 0249 000001 0129 000004 +120
Hornhautdystrophie 000035 0145 000003 0130 000003 +15
Magenvolvulus 000007 0116 000004 0131 000003 -15
Nager-Syndrom 000014 0123 000004 0132 000003 -9
Netzhautdystrophie 000013 0208 000001 0133 000003 +75
Venöse okklusive Leberkrankheit 000007 0189 000001 0134 000003 +55
McLeod-Syndrom 000010 0133 000003 0135 000003 -2
Kranioektodermale Dysplasie 000012 0168 000002 0136 000003 +32
Aposthie 000001 0170 000002 0137 000003 +33
Pityriasis rubra pilaris 000009 0132 000003 0138 000003 -6
Onychauxis 000005 0111 000005 0139 000003 -28
Stukko-Keratose 000002 0097 000007 0140 000003 -43
Kreatin-Transporter-Defekt 000002 0162 000002 0141 000003 +21
Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 000007 0281 000001 0142 000003 +139
Hypochondroplasie 000017 0118 000004 0143 000003 -25
Fowler-Syndrom 000004 0139 000003 0144 000003 -5
Porokeratose 000005 0157 000002 0145 000003 +12
Dyskeratosis congenita 000014 0202 000001 0146 000003 +56
Legius-Syndrom 000006 0137 000003 0147 000003 -10
POEMS-Syndrom 000007 0158 000002 0148 000003 +10
Carpenter-Syndrom 000013 0136 000003 0149 000002 -13
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn 000021 0117 000004 0150 000002 -33
Perlman-Syndrom 000012 0140 000003 0151 000002 -11
Bainbridge-Ropers-Syndrom 000002 0130 000003 0152 000002 -22
Glutarazidurie 000007 0143 000003 0153 000002 -10
Juvenile myelomonozytäre Leukämie 000005 0233 000001 0154 000002 +79
Großwuchssyndrom 000011 0205 000001 0155 000002 +50
Mowat-Wilson-Syndrom 000009 0127 000004 0156 000002 -29
ATR-X-Syndrom 000010 0115 000004 0157 000002 -42
Sklerodaktylie 000009 0181 000002 0158 000002 +23
Triphalangealer Daumen 000013 0199 000001 0159 000002 +40
White-Sutton-Syndrom 000003 0146 000003 0160 000002 -14
Hypergonadotroper Hypogonadismus 000011 0155 000002 0161 000002 -6
Malan-Syndrom 000004 0239 000001 0162 000002 +77
Barber-Say-Syndrom 000007 0152 000002 0163 000002 -11
Duodenalstenose 000012 0126 000004 0164 000002 -38
Kearns-Sayre-Syndrom 000015 0172 000002 0165 000002 +7
Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration 000002 0129 000003 0166 000002 -37
Kardio-fazio-kutanes Syndrom 000010 0227 000001 0167 000002 +60
Nasu-Hakola-Krankheit 000006 000- 000000 0168 000002
Cutis-laxa-Syndrom 000009 0220 000001 0169 000002 +51
Epidermolysis bullosa simplex 000015 0298 000001 0170 000002 +128
Galloway-Syndrom 000004 0310 000001 0171 000002 +139
Greig-Syndrom 000009 0187 000001 0172 000002 +15
Multiple epiphysäre Dysplasie 000014 0244 000001 0173 000002 +71
Meacham-Syndrom 000006 0235 000001 0174 000002 +61
Cerebrotendinöse Xanthomatose 000007 0185 000001 0175 000002 +10
German-Syndrom 000006 0254 000001 0176 000002 +78
Makrothrombozytopenie 000016 0286 000001 0177 000002 +109
White-Dot-Syndrome 000004 0228 000001 0178 000002 +50
Ollier-Syndrom 000005 0138 000003 0179 000002 -41
Peters-Plus-Syndrom 000011 0306 000001 0180 000002 +126
Pterygium colli 000008 0156 000002 0181 000002 -25
1p36-Deletionssyndrom 000004 0184 000002 0182 000002 +2
SHOX-bedingter Kleinwuchs 000002 0308 000001 0183 000002 +125
Lymphangiektasie 000010 0194 000001 0184 000002 +10
Schinzel-Giedion-Syndrom 000007 0240 000001 0185 000002 +55
Kostmann-Syndrom 000006 0161 000002 0186 000002 -25
Trisomie Xq28 000004 0183 000002 0187 000002 -4
Urticaria pigmentosa 000012 0200 000001 0188 000002 +12
Idiopathische entzündliche Myopathie 000005 000- 000000 0189 000002
Kaudale Duplikation 000003 0147 000003 0190 000002 -43
Insulinresistenz-Syndrom Typ A 000008 0317 000001 0191 000002 +126
Trisomie 10 000007 0222 000001 0192 000002 +30
Überzählige Harnröhre 000001 0238 000001 0193 000002 +45
Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao 000004 0229 000001 0194 000002 +35
Makuläre Teleangiektasie 000005 0263 000001 0195 000002 +68
Fuchs Heterochrome Iridozyklitis 000006 0279 000001 0196 000002 +83
Muenke-Syndrom 000006 0215 000001 0197 000002 +18
Kranio-fronto-nasale Dysplasie 000006 000- 000000 0198 000001
Sehnerv-Hypoplasie 000006 0216 000001 0199 000001 +17
Symphalangismus 000006 0260 000001 0200 000001 +60
Milroy-Krankheit 000007 000- 000000 0201 000001
Mitochondriale Myopathie 000006 0174 000002 0202 000001 -28
Schwannomatose 000004 0191 000001 0203 000001 -12
Epitheliale Basalmembrandystrophie 000003 0163 000002 0204 000001 -41
Buschke-Ollendorff-Syndrom 000009 0261 000001 0205 000001 +56
Cheilitis granulomatosa 000004 0165 000002 0206 000001 -41
Leichtketten-Speicherkrankheit 000003 0299 000001 0207 000001 +92
Michelinreifen-Baby-Syndrom 000005 0219 000001 0208 000001 +11
Olmsted-Syndrom 000006 000- 000000 0209 000001
Sekundärer Hyperaldosteronismus 000011 0236 000001 0210 000001 +26
Spinales Lipom 000005 0270 000001 0211 000001 +59
Triple-A-Syndrom 000005 000- 000000 0212 000001
Choreoathetose 000014 0151 000002 0213 000001 -62
Idiopathische juvenile Osteoporose 000007 0179 000002 0214 000001 -35
Monoaminoxidase-A-Mangel 000003 0180 000002 0215 000001 -35
Tietz-Syndrom 000005 0265 000001 0216 000001 +49
Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel 000008 000- 000000 0217 000001
Ascher-Syndrom 000004 0278 000001 0218 000001 +60
Lymphoproliferatives Syndrom 000006 0150 000002 0219 000001 -69
Mikrodontie 000017 0221 000001 0220 000001 +1
Rüdiger-Syndrom 000003 0307 000001 0221 000001 +86
Hyperreninismus 000004 0274 000001 0222 000001 +52
Megalokornea 000009 0198 000001 0223 000001 -25
Multizystische Nierendysplasie 000009 0197 000001 0224 000001 -27
Saethre-Chotzen-Syndrom 000012 0245 000001 0225 000001 +20
Diastematomyelie 000003 0190 000001 0226 000001 -36
Homozygote familiäre Hypercholesterinämie 000012 0154 000002 0227 000001 -73
Akrogerie 000010 0104 000005 0228 000001 -124
Epidermaler Nävus 000007 0160 000002 0229 000001 -69
Intrinsic-Faktor-Mangel 000003 0213 000001 0230 000001 -17
Xia-Gibbs-Syndrom 000000 0144 000003 0231 000001 -87
Choroideremie 000010 0272 000001 0232 000001 +40
Glycin-Enzephalopathie 000004 000- 000000 0233 000001
Mikrostomie 000018 0214 000001 0234 000001 -20
Reed-Syndrom 000004 000- 000000 0235 000001
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom 000003 000- 000000 0236 000001
Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom 000006 0196 000001 0237 000001 -41
Abetalipoproteinämie 000011 000- 000000 0238 000001
Barth-Syndrom 000006 0204 000001 0239 000001 -35
Christianson-Syndrom 000003 0230 000001 0240 000001 -10
Hemimegalenzephalie 000010 0280 000001 0241 000001 +39
Intersektionssyndrom 000003 0255 000001 0242 000001 +13
Short-QT-Syndrom 000011 0241 000001 0243 000001 -2
Turcot-Syndrom 000013 0223 000001 0244 000001 -21
CARASIL 000007 0153 000002 0245 000001 -92
Epidermolysis bullosa dystrophica 000008 0148 000002 0246 000001 -98
Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom 000002 0302 000001 0247 000001 +55
Lindsay-Burn-Syndrom 000005 000- 000000 0248 000001
Muir-Torre-Syndrom 000007 0269 000001 0249 000001 +20
Spondyloepiphysäre Dysplasie 000024 0206 000001 0250 000001 -44